日本大百科全書(ニッポニカ) 「ダウン症候群」の意味・わかりやすい解説
ダウン症候群
だうんしょうこうぐん
特有な顔貌(がんぼう)と精神遅滞を特徴とする、常染色体異常による疾患である。650~700人に1人の割合で出生する。
イギリスの医師ダウンLangdon Downが1866年に、特殊な精神遅滞の一群を「蒙古人型白痴(もうこじんがたはくち)」と報告したので、蒙古症(モンゴリズムMongolism)ともよばれてきたが、1959年にレジャンJ. Lejeuneらによって病因が染色体異常であることが究明され、疾患単位として確立して以来、ダウン症候群とよばれるようになった。
臨床像としては、体型は低身長で肥満傾向がみられ、筋緊張が低下するので、乳児期の首の座りや寝返りなどの運動発達が遅滞する。知能は種々の程度の精神遅滞を示す。性格は温順である。顔貌が特徴的で、頭は幅が広い短頭、顔は平坦(へいたん)、目は目じりが外上方につり上がり、目頭は瞼(まぶた)が垂れ下がって覆われ、鼻根部は幅広くて扁平(へんぺい)で、鼻梁(びりょう)(鼻すじ)が低く、いわゆる鞍鼻(あんび)を示す。また、口を開いて舌を出していることが多く、歯や耳の変形を認めることがある。手では、指、とくに第5指(小指)が短く、内方に彎曲(わんきょく)し、斜指症を示す。手掌では猿線(さるせん)(手掌を横断する線)が半数近くにみられる。
ダウン症候群は、先天性心疾患、消化管の形態異常、白血病の合併頻度が高い。
診断は、臨床的特徴と皮膚紋理(掌紋)から比較的容易であるが、染色体検査によって確定する。
染色体異常は常染色体21番目のトリソミーtrisomy(三染色体性)で、通常は1対2本の染色体が減数分裂時の不分離によって3本あり、ダウン症候群では90~95%にみられる。このほか、過剰の21番目の染色体が他の染色体に転座している転座型トリソミーや、21番目のトリソミーと核型正常細胞が混在しているモザイク型トリソミーなどが、わずかながらみられ、混在の度合いによって臨床症状が著しく異なる。
[山口規容子]