ライソゾーム病(読み)らいそぞーむびょう(英語表記)lysosomal storage disorders

日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

ライソゾーム病
らいそぞーむびょう
lysosomal storage disorders

細胞内に存在する小器官であるライソゾーム(リソゾーム)に含まれる加水分解酵素が先天的に欠損することで生ずる代謝異常の総称。リソゾーム病あるいはリソゾーム(ライソゾーム)蓄積症ともいい、常染色体劣性遺伝することが知られている。タンパク質、糖質、脂質などの分解を触媒するライソゾーム酵素の欠損のために、細胞内で不要となったこれらの物質が分解されずにライソゾーム内に老廃物として蓄積する。乳幼児期から学童期にかけておもに中枢神経障害を伴う症状が徐々にみられるようになり、成長するにつれて悪化の傾向をたどる。特定疾患(難病)に指定されている。
 欠損する酵素の種類によりさまざまな疾患がみられ、原因も明らかになっている。代表的な疾患としては、ゴーシェGaucher病、ニーマン‐ピックNiemann-Pick病、ガングリオシド蓄積症(型、型)、クラッベKrabbe病、異染性白質変性症、ムコ多糖症、I-cell(アイセル)病、ガラクトシアリドーシス、ポンペPompe病、ファブリーFabry病などがある。症状はさまざまで、歩行不能、視覚・聴覚障害、言語障害、嚥下(えんげ)困難、けいれん、筋麻痺(まひ)、貧血、眼(め)のチェリーレッド斑(はん)などのほか、肝脾腫(ひしゅ)、心肥大、骨関節の変形などを伴うものもある。これらの症状が年齢とともに進行し、幼児期や小児期に死に至るものもある。発症率は10万~20万人に1人の確率とされている。欠損酵素の補充療法や骨髄移植で治療可能なものもあるが、完治に至る有効な治療法はみつかっておらず、遺伝子治療が研究段階にある。[編集部]

出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例

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