伴性リンパ増殖症候群

内科学 第10版

伴性リンパ増殖症候群(原発性免疫不全症候群)

（11）伴性リンパ増殖症候群（X-linked lymphoproliferative syndrome）
概念・病因
　EBウイルス（EBV）はほとんどのヒトが感染しており，B細胞内に潜伏感染しキラーT細胞により制御されている．本症ではこのEBV感染が重症化する．原因は，Sap/SH2D1A（1型），XIAP（２型）の遺伝子異常である．
臨床症状
　EBVの感染前は特に異常がなく，初回感染後に発症する．2〜3歳で初感染すると劇症型伝染性単核球症，4〜6歳で初感染すると悪性リンパ腫を発症し，6〜9歳では免疫グロブリン異常症を発症することが多い．
検査成績
　T細胞とB細胞の数と増殖反応は正常だが，抗体産生能は著減している．末梢血中のメモリーB細胞数は著減，ヘルパーT細胞の機能も障害されている．患児のT細胞・NK細胞は自己のEBV感染B細胞に対するIFN-γの産生が低下し，NKT細胞は完全に欠損している．
診断
　家族歴・臨床症状より疑い，免疫学的検査，遺伝子検査で確定する．
合併症・予後
　悪性リンパ腫を高頻度で合併する．免疫グロブリン異常症で発症したものは，ほかの病型と比較すると予後がよい．
治療
　EBVに対して高力化の免疫グロブリンの補充療法が有効なことがある．早期の造血幹細胞移植が必要である．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

出典　内科学 第10版