先天性代謝異常症とは（読み）せんてんせいたいしゃいじょうしょうとは（その他表記）Inborn error of metabolism

六訂版 家庭医学大全科

先天性代謝異常症とは
せんてんせいたいしゃいじょうしょうとは
Inborn error of metabolism
(遺伝的要因による疾患)

　食物から摂取された炭水化物、蛋白質、脂肪はそれぞれの栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動するためのエネルギーへ利用されています。こうした化学的な活動を「代謝」といいます。

　この代謝に、生まれつきの異常（遺伝子の異常）のため、ある特定の蛋白質(たんぱくしつ)の合成障害が起こり、病気として発症する場合を先天性代謝異常症と呼んでいます。

　現在まで、数百種類以上の病気が知られ、それぞれの病気の頻度は大部分が数万人～100万人に1人と、比較的まれな遺伝性疾患です。特殊な検査と治療を要することが多いため、それぞれの病気について専門の病院へ受診し、治療を受けることが重要です。

　以下、代表的な病気について解説します。

岡野　善行

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」