副腎白質ジストロフィー（読み）ふくじんはくしつじすとろふぃー

日本大百科全書(ニッポニカ)

副腎白質ジストロフィー
ふくじんはくしつじすとろふぃー

髄鞘(ずいしょう)の崩壊、神経細胞の変性と、ホルモンを産生している副腎の機能が不全になる疾患。略称ALD（adrenoleukodystrophy）。医療費助成対象疾病（指定難病）に指定されている。X連鎖性潜性遺伝病で、保因者の母親から病因遺伝子をもつX染色体を遺伝した男性が発症する。患者の細胞内には極長鎖脂肪酸（炭素数24～30の脂肪酸）が蓄積し、障害が生ずる。患者の血中の極長鎖脂肪酸濃度が健常者の2～3倍に上昇することが診断に利用されている。

　この病気には(1)小児大脳型、(2)思春期大脳型、(3)成人大脳型、(4)小脳脳幹型、(5)副腎脊髄ニューロパシー（AMN：adrenomyeloneuropathy）、(6)アジソンAddison型などの病型がみられる。病型の違いには、同じ遺伝子の変異の違いのほか、異なる遺伝子変異の関与も考えられている。

(1)小児大脳型は患者の30～35％を占める。多くは5～10歳に、視力や聴力の障害、知能の遅れ、足を引きずって歩くなどの症状が出現し、急速に進行する。

(2)思春期大脳型は4～9％を占める。思春期に小児大脳型と似た症状が出現するが、進行はゆっくりで、進行しない場合もある。

(3)成人大脳型は20％を占め、成人期に発症する。性格の変化、知能の低さ、精神症状などがみられ、病気は進行する。

(4)小脳脳幹型は8％を占める。協調的動作や運動などの障害（小脳症状）がみられる。

(5)AMNは思春期から成人期以降に発症する。歩行障害があり、知覚障害、インポテンス、尿失禁などの症状がみられ、副腎不全症状を伴うこともある。進行はゆっくりで、大脳型へ移行する例もある。

(6)アジソン型の発症は2歳から成人までみられる。元気のなさ、体重減少、皮膚の色素沈着等の副腎不全症状で発見され、その後大脳型やAMNに移行する。

　治療は、低極長鎖脂肪酸食とローレンツォLorenzo油の服用による食事療法や造血細胞移植が行われる。造血幹細胞に遺伝子を組み込む遺伝子治療も試みられている。痙性対麻痺(けいせいついまひ)に対しては薬物療法と理学療法が、副腎不全に対してはステロイド治療が行われる。

［大久保昭行　2016年6月20日］

[参照項目] | アジソン病 | 遺伝病 | 髄鞘 | 副腎

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

世界大百科事典（旧版）内の副腎白質ジストロフィーの言及

【脱髄疾患】より

…しかし脂質代謝異常の欠損酵素が確定しているものとしては，異染性白質ジストロフィー(アリルスルファターゼA欠損症)や，クラッベ病Krabbe’s disease(ガラクトセレブロシダーゼ欠損症)などがある。また従来シルダー病Schilder’s diseaseとして記載されていた副腎白質ジストロフィーadrenoleukodystrophyも脂質代謝異常によるものと考えられている。いずれも幼小児の遺伝性疾患で，痙性四肢麻痺，痙攣（けいれん），痴呆または精神遅滞などが臨床像の中核をなしているが，末梢神経の髄鞘も同様に失われるため，末梢神経伝導速度の低下がしばしば認められる。…

※「副腎白質ジストロフィー」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」