遺伝病（読み）イデンビョウ（その他表記）hereditary disease

デジタル大辞泉

いでん‐びょう〔ヰデンビヤウ〕【遺伝病】

遺伝によって次の世代へ伝えられる病気。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

いでん‐びょうヰデンビャウ【遺伝病】

1. 〘 名詞 〙 遺伝によって子孫に伝わる病気。〔医語類聚（1872）〕
   1. [初出の実例]「系統は清潔にして、各種の遺伝病(ヰデンビャウ)等決してなし」(出典：露団々（1889）〈幸田露伴〉一)

出典　精選版 日本国語大辞典

日本大百科全書(ニッポニカ)

遺伝病
いでんびょう
hereditary disease

特別な遺伝子によって支配される形態的な異常や先天的な疾患、あるいは生体の構成成分の分子構造の異常などを総称して遺伝病という。生物のほとんどすべての形質、たとえば体の形や構造、酵素やタンパク質などの生化学特性、精神的活動や行動などは遺伝子により支配される一方、環境要因によっても大きく影響される。遺伝病といわれるもののなかにも、単一の遺伝子の突然変異や異常によることのはっきりしているものと、多数の遺伝子が関与しているもの、さらに遺伝子よりもむしろ胎生期間を含めた環境要因が大きく作用しているものがある。

　このような各種疾患や異常に遺伝子がどの程度関与しているかを調べるには、家系による遺伝様式の調査や多数の異常および疾患の収集と統計的解析などが行われ、遺伝的要因の関与の程度、その形質の顕性・潜性関係、また伴性かどうかなどを判定する。遺伝的要因と環境要因の関係を調べるのに、しばしば双生児法が使用され、遺伝的には同一である一卵性双生児の種々の形質を比較し、環境要因のかかわりの程度が推測される。

　遺伝病は形態的、生理的、機能的な各種異常や疾患の研究が進むにつれて、染色体の数や構造の異常によるもの、酵素やタンパク質などの代謝異常によるもの、血色素（ヘモグロビン）や血清タンパク質など分子構造の異常によるものなどが、しだいに明らかになってきた。おもな遺伝病には、次のようなものがある。

［黒田行昭］

遺伝的形態異常

原因としてまず染色体の数の異常によるものがある。通常、染色体数は男女とも46本で、このうち44本は男女共通の常染色体であり、残りの2本が性染色体で男はXY、女はXXの構成をもつ。これら染色体の数の変化は各遺伝子の均衡を崩し、その個体にとっては致死となり、流産や死産の大きな原因となる。しかし、比較的小形の染色体の増加や性染色体でも遺伝子がほとんど含まれていないY染色体の欠失（ターナー症候群）、不活性化したX染色体の増加（クラインフェルター症候群）などにおいては、個体は生存して種々の異常が現れる。ターナー症候群では外観は女性であるが卵巣の発育が悪く、不妊で身長も低い。また、クラインフェルター症候群では外観は男性であるが精巣の発育が悪く、女性のような性徴が現れる。

　このほか、遺伝的形態異常としては色素失調症、色素性乾皮症、無指紋、先天性魚鱗癬(ぎょりんせん)など皮膚に異常の現れるもの、軟骨異栄養症（四肢短縮症）、多発性軟骨性外骨腫(しゅ)、骨形成不全症（ファン・デル・ヘーベ症候群）、マルファン症候群（くも状指趾(しし)）、真性小頭症、脳水腫、無脳、口唇裂(こうしんれつ)、口蓋裂(こうがいれつ)、先天性股関節脱臼(こかんせつだっきゅう)、先天性内反足、短指、多指、合指、欠指、斜指、裂指、裂足など、骨の異常も多い。また、耳瘻孔(じろうこう)、小眼球、無眼球、牛眼、虹彩(こうさい)欠損、先天性白内障、先天性停止性夜盲、色覚異常、視神経萎縮、網膜膠腫(こうしゅ)など耳や目の異常や状態もあるが、これらは遺伝子による支配がかなり明確なものがある一方、環境要因によってその発現が影響を受けるものもある。

［黒田行昭］

遺伝的機能異常

体内の諸臓器の生理的機能や吸収・排泄(はいせつ)などの諸機能に遺伝的な異常が現れるものである。腎(じん)性尿崩症、腎性糖尿病、ビタミンD抵抗性くる病など腎尿細管の吸収や排泄の異常によっておこるもの、本態性過コレステロール血症、黒内障性痴呆(ちほう)など脂質代謝の異常によるもの、進行性筋ジストロフィー症、先天性筋強直症、遺伝性運動失調症など筋や神経の生理的機能に異常を生じるものもある。

［黒田行昭］

遺伝的代謝異常

体内での糖、アミノ酸、タンパク質、脂質などの代謝に遺伝的な異常が現れるもので、尿や血中にその代謝によってできた成分が検出される。フェニルケトン尿症、シスチン尿症、アルカプトン尿症、ガラクトース血症、無カタラーゼ血症、グリコーゲン蓄積症、家族性クレチン症、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠乏症（プリマキン過敏症）、低フォスファターゼ症など種々の酵素の欠乏や欠損による異常が知られている。また、先天性無γ(ガンマ)-グロブリン血症、無アルブミン血症、無フィブリノゲン血症、セルロプラスミン欠損症（ウィルソン病）など特殊なタンパク質の欠乏症もある。これらのなかには新生児のある発育期間中に、特別な食事を与えることによって異常の発現を予防できるものもある。

［黒田行昭］

遺伝的タンパク質分子の異常

いわゆる分子病といわれるもので、組織や血液中のタンパク分子などの化学的構成に遺伝的な異常が現れる。なかでも血色素（ヘモグロビン）の異常がよく知られている。正常の血色素に含まれるグロビンタンパク質は2個ずつのα(アルファ)鎖およびβ(ベータ)鎖の合計4個の単体からなり、574個のアミノ酸が含まれる。ヘモグロビンS（鎌(かま)形赤血球貧血）では、このうちβ鎖の6番目のアミノ酸がグルタミン酸からバリンに変わったための異常である。また、ヘモグロビンCは同じ場所のアミノ酸がリジンに置換した異常である。このほか、ヘモグロビンEやMなどもヘモグロビン分子のアミノ酸の1個が他のアミノ酸に置換したことによる異常である。

［黒田行昭］

その他の異常

統合失調症、そううつ病、てんかん、バセドウ病、アレルギーなども遺伝的要因の高い疾患であるが、決定的に発病するわけではなく、単純な遺伝子によっては説明が困難な場合が多い。それぞれ遺伝子以外の環境要因も大きく関与している。また、高血圧症やがんも遺伝的要因と環境要因がその発現に関与する。

［黒田行昭］

遺伝病の原因遺伝子

ヒトの遺伝病のなかで、その原因遺伝子の同定されているものが3万個ほどある。ヒトのもつすべての遺伝情報は、各細胞核中のゲノム、すなわち22対の常染色体と2本の性染色体に含まれるDNA（デオキシリボ核酸）のなかに組み込まれ、DNAを構成する4種の塩基の配列順序によって、すべての遺伝情報が蓄えられている。この4種の塩基は、全部で30億対あり、そのすべての塩基配列が2002年に決定された（ヒト全ゲノムの解読完了）。このDNAのなかで、実際に遺伝子として働くのはその2～3％で、遺伝子の総数も3～10万個といわれている。このような遺伝子DNAに突然変異がおこれば、遺伝子としての働きに異常が生じ、遺伝病の原因になる。現在、22対の常染色体上には約8000個、X染色体上には約500個、Y染色体上には約30個の遺伝子が知られており、ミトコンドリアにも約60個の遺伝子が知られている。

［黒田行昭］

遺伝子診断

遺伝病の原因遺伝子が明らかなものは、血液や組織の一部からDNAを抽出し、制限酵素でこのDNAを断片化し、アガロースゲルの電気泳動で分画する（アガロースは寒天の主要な成分でゲル化力の強い中性多糖。核酸やタンパク質の電気泳動分離の支持体として用いられる）。そしてアルカリ変性により2本鎖のDNAを1本鎖に分離して、ニトロセルロースの膜（ニトロセルロースは核酸やタンパク質のような生体高分子を結合させる固相として用いられる）上で種々の放射性同位元素や蛍光で標識した遺伝病遺伝子の1本鎖DNA断片と分子雑種を形成させて、調べようとするDNAが遺伝病のDNAと分子雑種をつくるかどうかを診断する。このような遺伝子診断により、がんや心筋症、血友病、色覚異常、小人症などの診断が可能である。

［黒田行昭］

『駒井卓著『人類の遺伝学』（1966・培風館）』▽『田島弥太郎・松永英著『人間の遺伝』改訂版（1976・日本放送出版協会）』▽『D. J. Weatherall著、松田一郎・服巻保幸訳『臨床分子遺伝学入門』（1987・南江堂）』▽『関谷剛男他編『染色体工学』（1990・講談社）』▽『K・E・デーヴィス、A・P・リード著、笹月健彦・吉住秀之訳『遺伝病の分子生物学――原因遺伝子を探究する』（1991・南江堂）』▽『Alan E. H. Emery著、河合明彦訳『遺伝子医学入門』（1991・オーム社）』▽『高久史麿他編『遺伝子病入門』（1993・南江堂）』▽『島田和典編著、前田秀一郎他著『遺伝病』（1993・化学同人）』▽『フランソワ・グロ著、原田宏・佐々木和生訳『遺伝子の文明』（1993・丸善）』▽『島田和典・前田秀一郎著『遺伝子診断――その原理と応用』（1994・南江堂）』▽『田巻義孝著『障害児の病理』（1994・日本文化科学社）』▽『L・ウィンガーソン著、牧野賢治・青野由利訳『遺伝子マッピング――ゲノム探究の現場』（1994・化学同人）』▽『楠智一他編『必修小児科学アトラス』（1994・南江堂）』▽『今泉洋子編『人間の遺伝学入門』（1994・培風館）』▽『古庄敏行他編『臨床遺伝医学6　遺伝子治療と予防』（1995・診断と治療社）』▽『大阪大学微生物病研究所編『病気のバイオサイエンス――生命研究のフロンティア』（1995・大阪大学出版会）』▽『香川靖雄編『分子医科学シリーズ3　動的な反応の場としての生体』（1996・メジカルビュー社）』▽『ジェフ・ライオン、ピーター・ゴーナー著、松浦秀明訳『遺伝子治療の誕生――世界を震撼させるドラマはここから始まった』（1998・ゼスト）』▽『中込弥男著『遺伝子と遺伝子診断がわかる本』（1998・羊土社）』▽『木田盈四郎著『遺伝子と生命――私はどこから来て、どこへ行くのか』（1998・菜根出版）』▽『スティーヴ・ジョーンズ著、河田学訳『遺伝子――生・老・病・死の設計図』（1999・白揚社）』▽『松田一郎著、遺伝学普及会編集委員会編『動きだした遺伝子医療――差し迫った倫理的問題』（1999・裳華房）』▽『武谷雄二総編集、青野敏博他編、大浜紘三担当編集『新女性医学大系28　遺伝の基礎と臨床』（2000・中山書店）』▽『春日雅人他編『病気の分子医学』（2000・共立出版）』▽『清水信義著『図解　ヒトゲノム・ワールド――生命の神秘からゲノム・ビジネスまで』（2001・PHP研究所）』▽『片平洌彦編『かけがえのない生命――現代の保健・医療・福祉』（2001・桐書房）』▽『柳澤桂子著『ヒトゲノムとあなた――遺伝子を読み解く』（2001・集英社）』▽『ゴードン・R・カーター、ステフェン・M・ボイル著、加藤郁之進監訳『知っておきたいDNA、遺伝子、遺伝子工学の基礎知識』（2001・宝酒造）』▽『中島邦夫他著『新生化学入門』第5版（2002・南山堂）』▽『福本英子著『人・資源化への危険な坂道――ヒトゲノム解析・クローン・ES細胞・遺伝子治療』（2002・現代書館）』▽『村上康文・古谷利夫編『バイオインフォマティクスの実際』（2003・講談社）』▽『新川詔夫・阿部京子著『遺伝医学への招待』改訂第3版（2003・南江堂）』▽『堀浩著『性と病気の遺伝学』（2003・海游舎）』▽『本庶祐監修、有井滋樹他編『これだけは知っておきたい遺伝子医学の基礎知識――遺伝子医学の入門書』（2003・メディカルドゥ）』▽『スティーヴ・ジョーンズ著、ボリン・ヴァン・ルーン画、山元大輔訳『超図説　目からウロコの遺伝・DNA学入門――ダーウィンから遺伝子治療まで』（2003・講談社）』▽『左巻恵美子他著『ヒトの遺伝の100不思議』（2003・東京書籍）』▽『中村仁志夫他著『医療系学生のための病理学』第5版（2022・講談社）』▽『栗山孝夫著『DNAで何がわかるか――遺伝病・DNA鑑定から人類の根源まで』（講談社・ブルーバックス）』▽『バートランド・ジョーダン著、美宅成樹訳『ヒトゲノム計画とは何か――全世界を巻き込むDNA解析プロジェクト』（講談社・ブルーバックス）』▽『木田盈四郎著『先天異常の医学――遺伝病・胎児異常の理解のために』（中公新書）』▽『児玉浩憲著『暮らしと健康の遺伝学』（新潮文庫）』

[参照項目] | アミノ酸 | 遺伝形質 | 遺伝子 | 遺伝子診断 | 遺伝情報 | グルタミン酸 | 形質 | 血清 | ゲノム | ゲル | 顕性 | 酵素 | 脂質 | 人類遺伝学 | 生化学 | 制限酵素 | 性染色体 | 染色体 | 染色体異常 | 潜性 | 代謝 | タンパク質 | DNA | 電気泳動 | 突然変異 | バリン | 伴性遺伝 | ヒトゲノム解析計画 | ヘモグロビン | 放射性元素 | 補体 | ミトコンドリア | 優性 | ラジオ・アイソトープ | リジン | 劣性

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

改訂新版　世界大百科事典

遺伝病 (いでんびょう)

病気の成因として遺伝的要因がみられる場合，これを一般には遺伝病と呼ぶ。ほとんどすべての病気は遺伝的要因と環境要因の相互作用で発症すると考えられており，この意味で極端にいえば，すべての病気は遺伝病ということになる。しかし，病気によって遺伝的要因の果たす役割は異なるので，今日では，遺伝的要因の果たす役割の程度によって狭義の遺伝病と広義の遺伝病に区別する考え方がとられることが多い。

　狭義の遺伝病は，1対の遺伝子座にある対立遺伝子のどちらか，あるいは双方に欠如または変異があることによって起こる病気を指す。この病気は，メンデルの遺伝の法則にしたがうので，メンデル遺伝病Menderian diseaseとか古典的遺伝病とか呼ばれる。ヒトの染色体は46本あり，うち44本は男女同じで常染色体と呼ばれ，残り2本は，男でXY，女でXXの構成をもち，性染色体と呼ばれる。メンデル遺伝病には次のような遺伝形式をとるものがある。すなわち，（1）常染色体の優性遺伝子に欠陥がある場合，これを常染色体優性という，（2）劣性遺伝子に欠陥がある場合，これを常染色体劣性という，（3）性染色体の優性遺伝子に欠陥がある場合，これを伴性（X連鎖）優性という，（4）劣性遺伝子の場合，これを伴性（X連鎖）劣性という，などである。これらは，それぞれ対立遺伝子の組合せによって起こるが，伴性優性遺伝病はビタミンD抵抗性くる病など，限られた疾患で観察されているにすぎない。

　広義の遺伝病には，染色体異常や多因子遺伝性疾患などが含まれる。先に述べたように，ほとんどすべての病気に遺伝的要因は関与しているから，広義の遺伝病の範囲は必ずしも判然としない。したがって，単に遺伝病という場合は，狭義の遺伝病だけを指すほうが定義としては明確になる。遺伝病の範囲は学者によってしばしば異なる。

遺伝病の種類

（1）狭義の遺伝病（メンデル遺伝病，古典的遺伝病）。1対の遺伝子座にあって，異常のある対立遺伝子の組合せによって起こる病気ではあるが，同一個体内でも症状は体の1部位ではなくいくつかの部位に出現することがある。メッケル=グルーバー症候群がその例で，これは脱脳，多指，多囊胞腎を主症状とする疾患であるが，1対の遺伝子座に1種類の劣性遺伝子がホモの組合せになって起こる。また，症状の程度は個人により異なり，臨床的には同一症状で同じ疾患と考えられるのに，遺伝形式が異なり別の遺伝子によるものと推定される場合もある。さらに環境要因だけでもメンデル遺伝病とほとんど同一の異常が発生することがあり，この現象を表現型模写（フェノコピーphenocopyともいう）という。（a）常染色体性優性遺伝病　ある家系内でその病気はすべての世代に現れ，原則として世代の飛越えがない，患者の子どもの約半数は患者となり性差がない，正常な親から患者が生まれることはないことなどを特徴とする。裂手，裂足，マルファン症候群，軟骨異栄養症，大腸多発性ポリープ，ファン・デル・ヘーグエ症候群などがこれにあたる。しかし，常染色体性優性遺伝でも，世代を飛び越えて発病する場合がないわけではない。また，突然変異によって遺伝子が異常となり発病することもある。したがって，正常な親から生まれたからといって，常染色体性優性遺伝性疾患であることを否定はできない。（b）常染色体性劣性遺伝病　病気は患者の兄弟にのみ出現し，両親，子ども，その他の近親者には出現しない，患者兄弟の約1/4が罹患する，患者の両親が近親婚のことが多い，性差がないなどを特徴とする。フェニルケトン尿症，ガラクトース血症，クラベ病などの先天性代謝異常，小頭症，白子，網膜色素変性の一部などがこれにあたる。（c）伴性（X連鎖）劣性遺伝病　患者は男性に圧倒的に多い，男性患者の娘はすべて保因者となり，その娘から生まれた男児の約半数が患者になる，保因者である娘はその遺伝子をもってはいるが発病しない，男性患者の息子が患者になることはないなどを特徴とする。レッシュ=ニーハン症候群，ハンター症候群など一部の先天性代謝異常症，赤緑色覚異常，血友病A，進行性筋ジストロフィー症（腰帯型）などがこれにあたる。

（2）広義の遺伝病。（a）染色体異常　染色体の数もしくは構造上の変化によって異常がでる場合，これを染色体異常と呼ぶ。染色体の数が47になるものとしては，たとえばダウン症候群（蒙古症ともいう。21番目の常染色体が1個余分にある），クラインフェルター症候群（性染色体がXXYの構成となる）などがある。染色体数が45になるものとしてはターナー症候群（性染色体がX1個だけ）がある。染色体異常の症状としては，奇形，精神遅滞，性徴の異常などがあるが，染色体異常の種類により症状は異なる。染色体異常の出現頻度は，出生児の0.5～1%であるが，人工流産胎児では6～7%にみられるところから，染色体異常の大半は妊娠初期に致死的で流産に終わり，出生に至るのはわずかであると考えられている。染色体異常は，遺伝子の乗った染色体の数や構造の異常によって病気になるのであるが，このことは親から子へと遺伝することを意味するわけではない。染色体異常の大部分は，生殖細胞が作られる過程での染色体不分離によって，たまたま発生するのである。しかし一部の染色体異常には，親に染色体異常（外見正常で均衡型染色体異常と呼ばれる）があり，そのため子どもが異常になるものがある。（b）多因子遺伝性疾患　1対以上の遺伝子座にある多数の遺伝子の異常と環境要因との相互作用によって発症すると考えられる疾患。口唇裂，口蓋裂，無脳症，脊椎破裂などの奇形のほか，糖尿病や本態性高血圧も多因子遺伝性疾患に含まれる。
→遺伝　→遺伝相談
執筆者：佐藤 孝道

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

百科事典マイペディア

遺伝病【いでんびょう】

遺伝的要因による病気を一般に遺伝病と呼ぶ。遺伝的要因が果たす役割の程度により狭義の遺伝病と広義の遺伝病に区別する。狭義の遺伝病にはメンデル遺伝病（単一座位の遺伝子の異常がメンデルの法則に従って発現するもの）があり，広義の遺伝病には染色体異常症（染色体の数や構造の異常によって起こるもの），多因子遺伝性疾患（複数の座位の遺伝子と環境要因が作用しあって発生するもの）が含まれる。メンデル遺伝病は病的遺伝子の違いにより，（１）常染色体性優性遺伝病，（２）常染色体性劣性遺伝病，（３）伴性劣性遺伝病に分けられる。（１）は病的遺伝子が１個あれば発病する疾患で，すべての世代に発現。片親が患者なら子は平均して半分が患者，その家系内の健康な両親からは患者は生まれない。軟骨異栄養症，裂手などが代表的疾患。（２）は病的遺伝子が２個対になってはじめて発病するもので，片親が患者でもう一方の親が健康な場合，その子には現れない。保因者同士の近親婚などで病的遺伝子が対になるような場合，その子は健康者と患者が３対１の比で現れる。フェニルケトン尿症，白皮症(はくひしょう)，ガラクトース血症などが代表的疾患。（３）のうち伴性劣性遺伝病は圧倒的に男性に多く，父親が患者のとき，息子はすべて正常で娘はすべて保因者，娘の息子たちの半数は患者。赤緑色盲や血友病が代表的疾患。染色体異常症には大量の遺伝子が増減しており，多くの異常を起こす常染色体異常症と性の異常が中心となる性染色体異常症があり，前者の代表例がダウン症候群，後者の例がクラインフェルター症候群，ターナー症候群である。多因子遺伝性疾患は口唇裂，口蓋裂(こうがいれつ)，先天性心臓病，幽門狭窄(きょうさく)症，近視などが代表的疾患。→伴性遺伝
→関連項目着床前診断｜糖尿病

出典　株式会社平凡社

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

遺伝病
いでんびょう
hereditary disease

遺伝子が関与していると考えられる疾病の総称。体の基本単位である細胞は，基本的には核と細胞質で構成されているが，この核の中にある染色体の上には，遺伝情報を伝える遺伝子が乗っている。この遺伝子あるいは染色体が，精子と卵子の受精の前段階ですでに欠陥や異常があったり，受精段階で変則的な組み合わせを起こした場合，また突然変異で新たに欠陥を生じたときに，遺伝病が発生する。奇形や先天異常も広い意味で遺伝病ということがあるが，これらの中には遺伝以外のものもたくさんある。色覚異常，血友病，フェニルケトン尿症などは遺伝病としてよく知られているが，これらの遺伝病はたいてい，一つの主遺伝子によって起こるものであるのに対し，何十対もの同じ作用の遺伝子である量遺伝子（→ポリジーン）によって起こる遺伝病もある。高血圧，糖尿病，さらには癌などもこの量遺伝子によると考えられている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

栄養・生化学辞典

遺伝病

　遺伝子病ともいう．遺伝子の異常によって起こる疾病の総称．

出典　朝倉書店

化学辞典 第2版

遺伝病
イデンビョウ
genetic disease

遺伝子の変異に起因する遺伝性の疾患．

出典　森北出版「化学辞典（第2版）」

世界大百科事典（旧版）内の遺伝病の言及

【遺伝相談】より

…結婚や妊娠･出産に際して遺伝病や先天異常について相談に応じたり説明すること。これらの問題に対して具体的な心配を抱いている人は少なくない。…

※「遺伝病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」