先天性代謝異常症とは(読み)せんてんせいたいしゃいじょうしょうとは(英語表記)Inborn error of metabolism

六訂版 家庭医学大全科 「先天性代謝異常症とは」の解説

先天性代謝異常症とは
せんてんせいたいしゃいじょうしょうとは
Inborn error of metabolism
(遺伝的要因による疾患)

 食物から摂取された炭水化物蛋白質脂肪はそれぞれの栄養素へ分解され、その必要に応じて、体の組織づくりの材料や活動するためのエネルギーへ利用されています。こうした化学的な活動を「代謝」といいます。

 この代謝に、生まれつきの異常(遺伝子の異常)のため、ある特定蛋白質(たんぱくしつ)の合成障害が起こり、病気として発症する場合を先天性代謝異常症と呼んでいます。

 現在まで、数百種類以上の病気が知られ、それぞれの病気の頻度大部分が数万人~100万人に1人と、比較的まれな遺伝性疾患です。特殊な検査治療を要することが多いため、それぞれの病気について専門の病院へ受診し、治療を受けることが重要です。

 以下、代表的な病気について解説します。

岡野 善行

出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報

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