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ヒスチジン血症 ヒスチジンケッショウ

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デジタル大辞泉の解説

ヒスチジン‐けっしょう〔‐ケツシヤウ〕【ヒスチジン血症】

histidinemiaヒスチジン血中濃度が上昇する遺伝性疾患。言語障害、軽度の遅鈍、成長障害を起こす。

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栄養・生化学辞典の解説

ヒスチジン血症

 ヒスチダーゼの欠損で起こる先天性アミノ酸代謝異常症で,血中のヒスチジン濃度が異常に高い値を示す.知能障害を起こす.

出典|朝倉書店
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家庭医学館の解説

ひすちじんけっしょう【ヒスチジン血症】

 ヒスチジンというアミノ酸ウロカニン酸に変えるヒスチデースという酵素(こうそ)が先天的に欠けているために、血液中のヒスチジンの量が増えている状態で、病気ではありません。健康な人にもみられ、日本人に比較的多くあります。
 かつては、知能やことばの発達が遅れる病気と考えられていたのですが、現在では、ヒスチジンの増加とは関係のないことがわかっています。
 かつては、新生児マススクリーニングの対象疾患になっていたのですが、ヒスチジンが高値だった子どもの家族のなかに同じ状態の人が見つかることが多く、しかも、知能やことばの遅れはみられない、ヒスチジンが高値の人に食事療法を行なっても行なわなくても、知能の発達に差がみられないことなどが判明し、現在では、新生児マススクリーニングの対象疾患から外されています。

出典|小学館
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