家庭医学館 「遠位性ミオパチー」の解説
えんいせいみおぱちーまっしょうせいみおぱちー【遠位性ミオパチー（末梢性ミオパチー） Distalmyopathy】
ミオパチー（「神経筋疾患とは」）は、肩、腰などの近位筋（きんいきん）（心臓に近い筋肉）に、また、末梢神経障害（まっしょうしんけいしょうがい）による筋肉の異常は、手足の末端などの遠位筋（えんいきん）（心臓から遠い筋肉）におこるのが原則です。
この原則に反し、ミオパチーなのに遠位筋が障害されることがあります。これを遠位性ミオパチーといい、日本では、三好型（みよしがた）遠位性筋ジストロフィーと空胞変性（くうほうへんせい）をともなった遠位性ミオパチー（ＤＭＲＶ）の2つが見つかっています。
両方とも思春期に発症し、常染色体劣性遺伝（じょうせんしょくたいれっせいいでん）します。
三好型では、2番染色体に異常遺伝子があることが最近明らかになりましたが、この遺伝子がつくる異常たんぱくは、まだわかっていません。
ＤＭＲＶの遺伝子はまだ見つかっていません。
[症状]
三好型は、ふくらはぎから障害されるので、つま先立ちができなくなります。ＤＭＲＶは、膝（ひざ）から下の前面筋（前脛骨筋（ぜんけいこつきん）など）が障害されるので、つま先を上げられなくなり、つまずきやすくなります。
[検査と診断]
筋肉を微量採取して顕微鏡でみる筋生検（きんせいけん）が決め手になります。ＤＭＲＶでは、空胞変性がみえます。
血液中のＣＫ（クレアチンキナーゼ（「ＣＫ（クレアチンキナーゼ）〔ＣＰＫ（クレアチンホスホキナーゼ）〕」））は、三好型では高値を、ＤＭＲＶではやや高値を示します。筋電図検査は、ＤＭＲＶでは筋原性（きんげんせい）変化に加え、神経原性（しんけいげんせい）変化の所見も認められるのがふつうです。
[治療]
残念ながら、治療法はまだなく、症状を和らげる対症療法が中心になります。