骨系統疾患（読み）こつけいとうしっかん（英語表記）Skeletal dysplasia

六訂版 家庭医学大全科

骨系統疾患
こつけいとうしっかん
Skeletal dysplasia
(子どもの病気)

どんな病気か

　骨・軟骨をはじめとする骨格形成に関与する組織の障害により、骨格の異常を来す病気の総称です。したがって、最も代表的な骨軟骨異形成症(こつなんこついけいせいしょう)だけでなく、骨の先天奇形である異骨症(いこつしょう)、奇形症候群、代謝疾患、内分泌疾患、染色体異常、などが骨系統疾患に含まれます。

骨系統疾患の診断

　従来、主にX線所見、身体所見、病歴、臨床検査所見により分類されてきました。しかし近年、骨系統疾患の原因遺伝子が次々と明らかになってきたことに伴い、国際分類法が2006年に改訂されました。

　骨系統疾患は、分類方法にもよりますが、およそ400種類ほどあるといわれています。そのうち、現在遺伝子診断が可能な疾患は150疾患ほどです。

症状の現れ方

　症状の多くは、低身長、骨格の変形、運動機能異常、骨折のしやすさなどです。とくに低身長は最も多く、小児科や整形外科を受診するきっかけになる症状です。低身長は、四肢と体幹の比から四肢短縮型、体幹短縮型、均衡型、の3つのタイプに分類し、診断に役立てます。

　疾患によっては皮膚、爪、毛髪、神経、眼、歯などの合併症を伴うことが多いので、注意が必要です。

治療の方法

　疾患によって治療法は異なります。たとえば、軟骨無形成症では、成長ホルモン療法が行われます。また、外科的治療が必要になることがあります。

山中　良孝

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

家庭医学館

こつけいとうしっかん【骨系統疾患】

　骨は、コラーゲンと呼ばれるたんぱく質に、カルシウムとリンを主体とする骨塩（こつえん）（石灰化物質（せっかいかぶっしつ））が沈着することによってつくられています。
　これらの骨が200個あまり集まって、からだ全体を支える骨格を形成しています。また骨は、カルシウムやリンの貯蔵庫にもなっています。
　骨は、骨芽細胞（こつがさいぼう）と呼ばれる細胞から直接つくられる場合と、軟骨細胞（なんこつさいぼう）が変化してつくられる場合があります。
　また、一度つくられた骨は、破骨細胞（はこつさいぼう）と呼ばれる細胞によってたえず壊されており、骨は常につくりかえられているのです。
　こうした骨の形成や維持には、骨や軟骨をつくるための材料や酵素（こうそ）、ホルモンなどが必要です。
　これらのしくみや材料などの供給が障害されておこる病気を、骨系統疾患と呼んでいます。
　骨系統疾患の症状としては、成長障害、骨格の変形、関節の障害、骨折などがあげられます。
　骨系統疾患には、いろいろな病気が含まれますが、遺伝する病気も多く、最近では、原因となる遺伝子が見つかったものもありますが、まだ原因のわからない病気もたくさんあります。
　非常に頻度の少ない病気ですので、整形外科などの専門医にかかり、適切な診断と治療を受ける必要があります。

出典　小学館