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エクソンスキップ療法 エクソンスキップリョウホウ

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デジタル大辞泉の解説

エクソンスキップ‐りょうほう〔‐レウハフ〕【エクソンスキップ療法】

exon skipping therapy進行性筋ジストロフィーのうち、その大半を占めるデュシェンヌ型についての治療が期待される薬物療法。同疾患の原因は、患者の遺伝子の一部に変異があり、ジストロフィンというたんぱく質を合成できないためと考えられている。そこで遺伝子の変異部分の読み取りを無視(スキップ)するはたらきをもつ治療薬の開発と治験が進められている。エクソンスキッピング療法。

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