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筋緊張症(ミオトニー症候群) きんきんちょうしょうみおとにーしょうこうぐん Myotonia

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家庭医学館の解説

きんきんちょうしょうみおとにーしょうこうぐん【筋緊張症(ミオトニー症候群) Myotonia】

[どんな病気か]
 いったん筋肉を収縮させると(縮めると)、なかなか弛緩(しかん)できない(ゆるめられない)状態をミオトニーといいます。たとえば、物を握ると、なかなか手を開いてはなすことができません。このミオトニーをおもな症状とする疾患群には、つぎのような病気があります。
■トムゼン病
 7番染色体にあるクロライドチャンネル遺伝子の異常で発症する病気で、常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)します。
 ミオトニーの症状がはっきり現われます。また、筋肉が発達し、ヘラクレスのような体型になります。幼児期に発症するものですが、中年以降に多少の筋力の低下が残ります。
ベッカー
 トムゼン病と同じ遺伝子の異常でおこり、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。症状もトムゼン病と同じですが、ベッカー病のほうが筋力の低下が強いといわれています。
■パラミオトニー
 17番染色体にあるナトリウムチャンネル遺伝子の異常でおこります。
 ミオトニーのほかに、寒冷時に脱力がみられます。高(こう)カリウム血性周期性四肢(けつせいしゅうきせいしし)まひ(「周期性四肢まひ」)と同じ病気と考えられています。
■その他
 子どものころに発症するシュワルツ・ジャンペル症候群が知られています。
 先天性のミオトニーが一症状ですが、日本では少ないようです。
[検査と診断]
 筋電図検査を行なうと、どの病気にもミオトニー放電がみられます。正確な診断には遺伝子検査が必要ですが、日本ではまだできません。
[治療]
 抗けいれん薬フェニトインや抗不整脈薬の塩酸プロカインアミドが使用されますが、さほど効果はありません。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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