軟骨発育不全症（読み）なんこつはついくふぜんしょう（英語表記）achondroplasia

改訂新版　世界大百科事典

軟骨発育不全症 (なんこつはついくふぜんしょう)
achondroplasia

先天性，遺伝性の全身の骨の発育異常で，軟骨が骨に転化する過程が障害されるために，四肢が体幹に比べて短い四肢短縮型の低身長者になる。鼻根部が陥没するなど顔面頭蓋の変形もあり，X線像にも特有な像がみられる。1万人に1人の割で発生し，優性遺伝性とされているが，実際には突然変異による単発例が多い。骨発育を正常化する治療法はまだ発見されていない。
執筆者：吉川 靖三

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

軟骨発育不全症
なんこつはついくふぜんしょう
achondroplasia

軟骨形成不全症，胎児性軟骨異発育症ともいう。先天性小人症の代表的疾患。軟骨内骨化 (内軟骨性骨化ともいう。骨形成の様式の一つ) の異常による全身性の発育障害で，優性遺伝するが，突然変異の単発例も少くない。骨の長さの成長が侵されるが，太さの成長は侵されないので，太くて短い四肢をもった小人になる。脊椎の発育は比較的正常で，頭は四肢に比して大きく，知能障害もない。特別の治療法はない。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典