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軟骨発育不全症 なんこつはついくふぜんしょう achondroplasia

翻訳|achondroplasia

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

軟骨発育不全症
なんこつはついくふぜんしょう
achondroplasia

軟骨形成不全症,胎児性軟骨異発育症ともいう。先天性小人症の代表的疾患。軟骨内骨化 (内軟骨性骨化ともいう。骨形成の様式の一つ) の異常による全身性の発育障害で,優性遺伝するが,突然変異の単発例も少くない。

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出典|ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典
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世界大百科事典 第2版の解説

なんこつはついくふぜんしょう【軟骨発育不全症 achondroplasia】

先天性,遺伝性の全身の骨の発育異常で,軟骨が骨に転化する過程が障害されるために,四肢が体幹に比べて短い四肢短縮型の低身長者になる。鼻根部が陥没するなど顔面頭蓋の変形もあり,X線像にも特有な像がみられる。1万人に1人の割で発生し,優性遺伝性とされているが,実際には突然変異による単発例が多い。骨発育を正常化する治療法はまだ発見されていない。【吉川 靖三】

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