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遠位性ミオパチー(末梢性ミオパチー) えんいせいみおぱちーまっしょうせいみおぱちー Distalmyopathy

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家庭医学館の解説

えんいせいみおぱちーまっしょうせいみおぱちー【遠位性ミオパチー(末梢性ミオパチー) Distalmyopathy】

[どんな病気か]
 ミオパチー(「神経筋疾患とは」)は、肩、腰などの近位筋(きんいきん)(心臓に近い筋肉)に、また、末梢神経障害(まっしょうしんけいしょうがい)による筋肉の異常は、手足の末端などの遠位筋(えんいきん)(心臓から遠い筋肉)におこるのが原則です。
 この原則に反し、ミオパチーなのに遠位筋が障害されることがあります。これを遠位性ミオパチーといい、日本では、三好型(みよしがた)遠位性筋ジストロフィー空胞変性(くうほうへんせい)をともなった遠位性ミオパチー(DMRV)の2つが見つかっています。
 両方とも思春期に発症し、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)します。
 三好型では、2番染色体に異常遺伝子があることが最近明らかになりましたが、この遺伝子がつくる異常たんぱくは、まだわかっていません。
 DMRVの遺伝子はまだ見つかっていません。
[症状]
 三好型は、ふくらはぎから障害されるので、つま先立ちができなくなります。DMRVは、膝(ひざ)から下の前面筋(前脛骨筋(ぜんけいこつきん)など)が障害されるので、つま先を上げられなくなり、つまずきやすくなります。
[検査と診断]
 筋肉を微量採取して顕微鏡でみる筋生検(きんせいけん)が決め手になります。DMRVでは、空胞変性がみえます。
 血液中のCK(クレアチンキナーゼ(「CK(クレアチンキナーゼ)〔CPK(クレアチンホスホキナーゼ)〕」))は、三好型では高値を、DMRVではやや高値を示します。筋電図検査は、DMRVでは筋原性(きんげんせい)変化に加え、神経原性(しんけいげんせい)変化の所見も認められるのがふつうです。
[治療]
 残念ながら、治療法はまだなく、症状を和らげる対症療法が中心になります。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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