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ADA欠損症 エーディーエーケッソンショウ

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デジタル大辞泉の解説

エーディーエー‐けっそんしょう〔‐ケツソンシヤウ〕【ADA欠損症】

体内でアデノシンデアミナーゼ(ADA)を作り出せないために重度の免疫不全になる病気。ADAを合成する遺伝子先天的に欠損または変異しているために起こる。リンパ球の数が極度に少なく、治療を行わないと乳幼児期に感染症などで死亡することが多い。
[補説]ADAを補充する従来の療法は一生継続する必要があり、費用も高額になる。近年では、ADA遺伝子をベクターに組み込んでリンパ球に導入する治療も行われるが、やはり効果のある期間は限定的となる。そこで、骨髄幹細胞にADA遺伝子を導入することで、生涯にわたりADAを作り出せるようにする治療法も開発されている。日本では平成7年(1995)に北海道大学で初めてADA欠損症遺伝子治療が行われた。

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