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筋緊張性(強直性)ジストロフィー きんきんちょうきょうちょくせいじすとろふぃーMyotonic Dystrophy

家庭医学館の解説

きんきんちょうきょうちょくせいじすとろふぃー【筋緊張性(強直性)ジストロフィー Myotonic Dystrophy】

[どんな病気か]
 ほかの筋ジストロフィーとは異なり、正常な遺伝子に比べて、3つの核酸(かくさん)のくり返しが多くなっている異常によっておこります。この遺伝子の異常が、19番染色体にあることが、最近明らかになりました。
 常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)型で、患者さんの家系を調べると、両親の片方や兄弟姉妹のなかに、同じ病気の人が複数見つかります。
 3つの核酸がくり返す疾患は、親よりも子どものほうでくり返し数が増加するため、世代交代をするにしたがって、若くして発症し、しかも重症化します。
 ふつう、30歳くらいで発症しますが、まれに、生まれたときから発症している先天型(「先天性筋緊張性ジストロフィー」)もあります。
[症状]
 運動をしたあとに、即座に筋肉を弛緩(しかん)する(ゆるめる)ことのできない状態をミオトニーといいます。たとえば、物を握ってからはなそうとしても、すぐには手が開きません。
 このミオトニーと筋萎縮(きんいしゅく)(筋肉がやせる)、筋力の低下(手足に力が入らず、だらんとする弛緩性まひ)がおこります。このほかに、糖尿病や性腺の萎縮などがみられます。
 呼吸不全がおこることが多いのですが、進行は緩やかで、人工呼吸器が必要になることは少ないものです。
 不整脈(ふせいみゃく)がおこることも多く、こちらは心臓ペースメーカーが必要になることが少なくありません。
 先天型は、呼吸不全をともない、重症で、乳幼児期に死亡することが多いものです。この場合、先天型の赤ちゃんのお母さんが、筋緊張性ジストロフィーにかかっていることがほとんどです。
[治療]
 ミオトニーを改善させるために、抗けいれん薬のフェニトインや抗不整脈薬の塩酸プロカインアミドが用いられます。
 不整脈がおこってきたら心臓ペースメーカーが必要になることもあります。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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