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異常ヘモグロビン症 いじょうへもぐろびんしょう Hemoglobinopathy

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家庭医学館の解説

いじょうへもぐろびんしょう【異常ヘモグロビン症 Hemoglobinopathy】

[どんな病気か]
 遺伝的な問題があって、ヘモグロビン血色素(けっしきそ))が異常な形になり、そのためにおこるさまざまな血液の病気をまとめて、異常ヘモグロビン症といいます。
 おもな病気としては鎌状赤血球貧血(かまじょうせっけっきゅうひんけつ)、サラセミア不安定(ふあんてい)ヘモグロビン症(しょう)などがあります。
 この病気は、両親のどちらかに異常があれば、それが子どもに遺伝します(常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん))が、突然変異によって発症することもあります。
[症状]
 ヘモグロビンが異常でも、大部分はそのはたらきに問題はなく、したがって症状はありません。
 しかし、赤血球(せっけっきゅう)が変形して溶血性貧血(「溶血性貧血」)をおこしたり、酸素との結合能力が正常より高くなったり低くなったりする場合、さらにヘモグロビンの合成がうまくできなくなることもあり、この場合に治療対象となります。
 異常ヘモグロビンは、電気的な性質が正常なものとちがうので、その性質を利用して血液から検出します。
 最終的には、赤血球の形の異常や性質の不安定性を調べ、いろいろな検査結果と合わせて診断します。
[治療]
 つぎの3つの病気について解説します。
■鎌状赤血球貧血
 日本人にはほとんどみられない病気です。この病気では、溶血と血行障害による全身の衰弱がみられるので、環境や栄養をよくし、感染の予防と治療につとめます。輸血、葉酸(ようさん)の使用も行なわれます。
■サラセミア
 赤血球が小さく、ヘモグロビンも少なく、溶血をおこすので、輸血、脾臓(ひぞう)の切除、葉酸の使用などが行なわれます。
■不安定ヘモグロビン症
 赤血球が変形しますが、軽症から重症まであります。重症の場合は、ほぼサラセミアと同じような治療をします。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

世界大百科事典内の異常ヘモグロビン症の言及

【人類遺伝学】より

…この中には血液型のような正常形質もあるが,多くは単一の突然変異遺伝子によって発症する遺伝病(単因子性遺伝病)である。そのうちの異常ヘモグロビン症では,突然変異遺伝子の暗号が解読されていて,その成果は遺伝病の理論面のみならず,羊水診断のような応用面にも生かされている。さらに約200種の単因子性遺伝病については,特定の酵素の欠乏が同定されていて,それらの単因子性遺伝病の一部では,胎児の出生前診断や新生児の集団スクリーニングテストによる早期発見が実施されている。…

※「異常ヘモグロビン症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

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