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異常ヘモグロビン症 いじょうへもぐろびんしょうHemoglobinopathy

家庭医学館の解説

いじょうへもぐろびんしょう【異常ヘモグロビン症 Hemoglobinopathy】

[どんな病気か]
 遺伝的な問題があって、ヘモグロビン(血色素(けっしきそ))が異常な形になり、そのためにおこるさまざまな血液の病気をまとめて、異常ヘモグロビン症といいます。
 おもな病気としては鎌状赤血球貧血(かまじょうせっけっきゅうひんけつ)、サラセミア、不安定(ふあんてい)ヘモグロビン症(しょう)などがあります。
 この病気は、両親のどちらかに異常があれば、それが子どもに遺伝します(常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん))が、突然変異によって発症することもあります。
[症状]
 ヘモグロビンが異常でも、大部分はそのはたらきに問題はなく、したがって症状はありません。
 しかし、赤血球(せっけっきゅう)が変形して溶血性貧血(「溶血性貧血」)をおこしたり、酸素との結合能力が正常より高くなったり低くなったりする場合、さらにヘモグロビンの合成がうまくできなくなることもあり、この場合に治療対象となります。
 異常ヘモグロビンは、電気的な性質が正常なものとちがうので、その性質を利用して血液から検出します。
 最終的には、赤血球の形の異常や性質の不安定性を調べ、いろいろな検査結果と合わせて診断します。
[治療]
 つぎの3つの病気について解説します。
■鎌状赤血球貧血
 日本人にはほとんどみられない病気です。この病気では、溶血と血行障害による全身の衰弱がみられるので、環境や栄養をよくし、感染の予防と治療につとめます。輸血、葉酸(ようさん)の使用も行なわれます。
■サラセミア
 赤血球が小さく、ヘモグロビンも少なく、溶血をおこすので、輸血、脾臓(ひぞう)の切除、葉酸の使用などが行なわれます。
■不安定ヘモグロビン症
 赤血球が変形しますが、軽症から重症まであります。重症の場合は、ほぼサラセミアと同じような治療をします。

出典 小学館家庭医学館について 情報

世界大百科事典内の異常ヘモグロビン症の言及

【人類遺伝学】より

…この中には血液型のような正常形質もあるが,多くは単一の突然変異遺伝子によって発症する遺伝病(単因子性遺伝病)である。そのうちの異常ヘモグロビン症では,突然変異遺伝子の暗号が解読されていて,その成果は遺伝病の理論面のみならず,羊水診断のような応用面にも生かされている。さらに約200種の単因子性遺伝病については,特定の酵素の欠乏が同定されていて,それらの単因子性遺伝病の一部では,胎児の出生前診断や新生児の集団スクリーニングテストによる早期発見が実施されている。…

※「異常ヘモグロビン症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社日立ソリューションズ・クリエイト世界大百科事典 第2版について | 情報

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