家庭医学館 「がんの遺伝子診断」の解説
がんのいでんししんだん【がんの遺伝子診断】
このようながん発生に関係する遺伝子（ＤＮＡ）を、血液、喀痰（かくたん）、尿、便などの中の細胞から抽出（ちゅうしゅつ）、検査してがん診断に役立てる方法を遺伝子診断といい、つぎのような方法があります。
①遺伝性のがんを早期に見つけて、将来発症する可能性を探ります。ＤＮＡの一部が欠損しているためにポリープのできやすい家族性大腸ポリポーシス症などの診断が、現在は出生前でも可能で、受精卵（じゅせいらん）の段階で判定できるものもあります。
②がんがからだのどこにできているかを調べます。術後の微小な残存がんや再発がんも確認できます。実際例では、白血病（はっけつびょう）の発症に関係する異常遺伝子の存在がわかっており、この遺伝子を突き止めて早めに診断し、治療することが行なわれています。
③がんの広がりや転移（てんい）のしやすさなど、悪性度を調べたり、放射線や抗がん剤に対する感受性を調べて、がんの性質を判定します。これによって、むだのない的確な治療法が選択できます。
④検出のむずかしいがんを、症状の出る前に見つけます。
症状が出てからでは根治手術がほとんど不可能な膵（すい）がんと胆管（たんかん）がんを、血液中に含まれる腫瘍（しゅよう）ＤＮＡ（遺伝子本体）から診断する方法が、1998年に初めて発表されました。まだ研究中ですが関心は高く、期待される診断法です。
なお、とくに①の遺伝性のがんの診断については、判定される子どもや家族の精神的な負担、プライバシー、生命保険や就職、結婚で不利を招かないか、などの問題点が指摘されており、今後、論議を尽くした指針づくりが望まれます。