ムコ多糖症(読み)ムコタトウショウ

デジタル大辞泉の解説

ムコ‐たとうしょう〔‐タタウシヤウ〕【ムコ多糖症】

遺伝的な先天性代謝異常症の一。遺伝子の異常により体内酵素代謝機能が損なわれ、ムコ多糖が蓄積し、臓器の肥大や機能障害などの障害が生じる進行性の小児難病で、特定疾患に指定されている。細胞質のライソゾームにある加水分解酵素の先天的欠損により起こるライソゾーム病の一種で、ムコ多糖分解酵素の欠損により生じる。欠損する酵素により七つの型に分類される。骨髄移植による治療が行われてきたが、酵素補充療法が開発され、日本では平成22年(2010)現在、1・2・6型の治療薬の製造販売が承認されている。MPS(muco-polysaccharidosis)。

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朝日新聞掲載「キーワード」の解説

ムコ多糖症

骨や皮膚に多く含まれるムコ多糖という成分を分解する酵素が生まれつきないために発症する。代謝異常による進行性の難病。骨の変形や聴力障害、発達障害知的障害を伴うことも多い。

(2013-04-19 朝日新聞 朝刊 備後 1地方)

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