デジタル大辞泉
「ムコ多糖症」の意味・読み・例文・類語
ムコたとう‐しょう〔‐タタウシヤウ〕【ムコ多糖症】
出典 小学館デジタル大辞泉について 情報 | 凡例
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ムコ多糖症(脂質代謝異常症、糖蛋白代謝異常症、ムコ多糖症)
(3)ムコ多糖症(mucopolysaccharidosis:MPS)
グリコサミノグリカンの分解代謝が障害され,ムコ多糖(デルマタン硫酸,ヘパラン硫酸,ケラタン硫酸など)が神経系や結合組織に蓄積するライソゾーム病である.障害される酵素により特異的なムコ多糖が組織中に蓄積し,尿中に分泌される.Ⅱ型だけがX染色体連鎖劣性遺伝で,ほかの型はすべて常染色体性劣性遺伝をとる.
従来は骨髄移植が行われてきたが,近年,ムコ多糖症Ⅰ型,Ⅱ型,Ⅵ型では酵素補充療法が行われ効果を上げている.[宮嶋裕明]
■文献
Peroxisomes & Lysosomal enzymes. In: The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed(Scriver CR, Beaudet AL, et al eds), pp2287-2882, McGraw-Hill, New York, 1995.
Genetic diseases of the CNS. In: Merritt’s Neurology, 12th ed (Rowland LP, Pedley TA, eds), pp614-632 & 646-650, Lippincott Williams & Wilkins, New York, 2009.
出典 内科学 第10版内科学 第10版について 情報
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ムコ多糖症
むこたとうしょう
mucopolysaccharidosis
ムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき不足しているために、全身の細胞内にムコ多糖が蓄積し、種々の障害が引き起こされる先天性の代謝異常。略称MPS。
[編集部 2021年10月20日]
出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例
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