単一遺伝子疾患（読み）タンイツイデンシシッカン（その他表記）monogenic diseases

デジタル大辞泉

たんいついでんし‐しっかん〔タンイツヰデンシシツクワン〕【単一遺伝子疾患】

遺伝子疾患のうち、一つの遺伝子の変異によって発症するもの。家族性高コレステロール血症・嚢胞性線維症・ハンチントン病・遺伝性膵炎・ウィルソン病など。単一遺伝子病。単一遺伝子性疾患。単一遺伝性疾患。単一遺伝疾患。単一遺伝病。単遺伝子疾患。単遺伝子病。単遺伝子性疾患。メンデル遺伝疾患。メンデル遺伝病。メンデル遺伝性疾患。→多遺伝子疾患 →多因子遺伝疾患

出典　小学館

日本大百科全書(ニッポニカ)

単一遺伝子疾患
たんいついでんししっかん
monogenic diseases

ある単一の遺伝子の変異に原因を求めることができる疾患の総称。1遺伝子の変異に対して一つの疾患という関係が成り立ち、メンデル遺伝（常染色体顕性遺伝、常染色体潜性遺伝、X連鎖遺伝）の遺伝形式をとることからメンデル遺伝疾患、あるいはメンデル遺伝病ともよばれる。単因子性遺伝病、古典的遺伝病の別称もある。疾患の種類は多岐にわたり、数多くの単一遺伝子疾患とその原因遺伝子が明らかにされているが、希少性・難治性疾患が多く含まれる。

　常染色体上の対立遺伝子の一方の変異によって発症するものが常染色体顕性遺伝病で、これにはハンチントン病や家族性アミロイド・ポリニューロパシー（家族性アミロイド多発ニューロパシー、家族性アミロイド性神経炎）、家族性大腸腺腫(せんしゅ)症（家族性大腸ポリポーシス）などがある。

　一方のみでなく両方の変異に伴って発症するものが常染色体潜性遺伝病で、これにはフェニルケトン尿症、ウィルソン病、ウェルナー症候群、ニーマン‐ピック病など多くの疾患がある。

　性染色体のうちX染色体上の異常が原因となり伴性遺伝するものがX連鎖遺伝病で、代表的なものに血友病、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ハンター症候群などがある。

［編集部　2020年8月20日］

[参照項目] | ウィルソン病 | 家族性アミロイド・ポリニューロパシー | 家族性大腸腺腫症 | 血友病 | 進行性筋ジストロフィー | ハンチントン病 | フェニルケトン尿症

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)