家族性高コレステロール血症（読み）かぞくせいこうコレステロールけっしょう（英語表記）familial hypercholesterolemia; FH

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

家族性高コレステロール血症
かぞくせいこうコレステロールけっしょう
familial hypercholesterolemia; FH

体質性遺伝性高コレステロール血症で，一般人の約 500人に1人の頻度で見られ，日本の総患者数は 25万人以上と推定される。患者は小児期から著明な高コレステロール血症を示し，一方の親から病因遺伝子を受け継いだヘテロ接合体性 (ヘテロ FH) と，両親から病因遺伝子を受け継いだホモ接合体性 (ホモ FH) がある。ホモ FHはきわめて重症の高コレステロール血症で，30歳までにほとんど死亡するといわれている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典