銅代謝の先天性異常によっておこる疾患。遺伝形式は常染色体潜性遺伝である。肝硬変、錐体(すいたい)外路症状が主徴で、肝レンズ核変性症ともよばれる。1912年イギリスの神経医で病理学者のウィルソンSamuel Alexander Kinnier Wilson(1877―1937)によって記載されたので、この名でよばれる。
体内に銅が異常に蓄積し、肝臓や大脳半球の深部にあるレンズ核では正常の5~10倍にもなり、組織が破壊される。発症はすべての年齢にみられるが、10~20歳と50~60歳にピークがある。若年発症では筋緊張の亢進(こうしん)、動作や言語の緩慢、構語障害、不随意運動、運動失調を示すが、高年発症では筋緊張は目だたず、振戦(ふるえ)を主徴とすることがあり、これを仮性硬化症とよんで区別する人もある。肝障害は若年発症で早くおこる傾向がある。銅の沈着によって角膜辺縁部に緑色ないし褐色のカイザー‐フライシャーKayser-Fleischer角膜輪を生ずることが多く、診断的価値がある。銅の尿中排泄(はいせつ)は増加しており、血漿(けっしょう)中の銅は減少しているが、これは、銅を結合する特殊タンパクであるセルロプラスミンの合成障害による。大部分の患者では、セルロプラスミンの測定によって診断が確定する。
治療にはペニシラミンやトリエンチンといったキレート剤の投与が有効である。また、副作用が少ないとされる酢酸亜鉛製剤が、2008年に日本でも承認され、使用されている。厚生労働省の小児慢性特定疾病治療研究事業の対象となっており、医療費の補助が受けられる。
[高橋善弥太]
肝レンズ核変性症ともいう。伴性劣性遺伝による銅代謝異常疾患である。1912年にウィルソンS.A.K.Wilsonにより病態が明らかにされたことから,この名称が用いられている。病態は,おもに脳と肝臓に過剰の銅が沈着することにより生じる。脳のレンズ核の神経細胞の変性により,筋肉の緊張亢進や不随意運動が生じ,四肢の震え,運動障害,言語障害が起こるが,知能低下は生じない。肝臓には肝細胞変性,脂肪貯留が生じ,しだいに肝硬変へと進行する。その結果,門脈圧亢進症,食道静脈瘤などを合併するようになる。溶血発作をくりかえし生じることもある。角膜に生じた銅沈着による緑色の輪はカイザー=フライシャー輪Kayser-Fleischer ringと呼ばれ,この病気に特徴的な所見である。組織中への銅沈着の増加は,患者血清中のセルロプラスミンceruloplasmin(銅と結合し,運搬するタンパク質)が少ないことが最大の原因とされている。治療は,銅と結合しその糞便中への排出を増加させる作用を有するD-ペニシラミンの長期投与による。
執筆者:松崎 松平
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…この肝炎は慢性化しやすい。以上のほかに,特殊な肝臓疾患と関連した物質としてウィルソン病の診断をするため血清セルロプラスミン,ヘモクロマトージスに対しては血清鉄濃度および血清不飽和鉄結合能,原発性胆汁性肝硬変の診断に抗ミトコンドリア抗体,肝臓癌の診断には血清α‐フェトタンパクの測定が行われている。肝炎
[肝障害に伴う非特異的生体反応物質の測定]
慢性肝炎や肝硬変では血清中の免疫グロブリン濃度が増大することが知られている。…
…一定の肢位(たとえば起立位)をとるときに,筋緊張が異常に高まり,随意運動が妨げられ,変形した肢位に固定される。ひとつの症候群で,痙性斜頸spasmodic torticollis,ウィルソン病,パーキンソン症候群など,種々の疾患にともなって出現する。また,ジストニーを呈する疾患のひとつである捻転ジストニーtorsion dystoniaあるいは変形性筋ジストニーdystonia musculorum deformansは,腰部前彎,胸部後屈,骨盤捻転,四肢の内転・内旋など,全身性のジストニーを呈し,起立時,歩行時に著しい。…
…(7)色素代謝異常 ポルフィリン代謝異常,ビリルビン代謝異常がある。(8)金属代謝異常 ウィルソン病,メンケス病など。(9)核酸代謝異常 レッシュ=ナイハン症候群,先天性痛風など。…
※「ウィルソン病」について言及している用語解説の一部を掲載しています。
出典|株式会社平凡社「世界大百科事典(旧版)」
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