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血友病 けつゆうびょう hemophilia

翻訳|hemophilia

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

血友病
けつゆうびょう
hemophilia

血液凝固因子の第 VIII因子欠乏による血友病Aと,第 IX因子欠乏による血友病Bに分けられる。ともに伴性劣性遺伝疾患で,わずかな外傷でも関節内出血,鼻出血,口腔内出血,消化器出血,腎・膀胱出血,脳出血などを起し,ときには致命的となる。

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デジタル大辞泉の解説

けつゆう‐びょう〔ケツイウビヤウ〕【血友病】

血液凝固に関与する因子が欠乏していて、わずかな傷にもすぐ出血し、出血が容易に止まらない病気。遺伝性で主に男性に現れ、女性を通じて劣性の伴性遺伝をする。

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百科事典マイペディアの解説

血友病【けつゆうびょう】

先天的に出血しやすい素質を示し,軽微な傷でも止血の困難をきたす疾患。関節内,筋肉内などの深部出血が特徴。ロマノフ家の例に見るように,家族的に多発する。伴性劣性遺伝によるものが多く,女子により遺伝され男子に発現するものが大部分である。
→関連項目遺伝病エイズ予防法HIV訴訟血液凝固血液製剤出生前診断成分献血伴性遺伝分子病

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栄養・生化学辞典の解説

血友病

 伴性劣勢遺伝による出血症.血液凝固因子の欠損による.

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家庭医学館の解説

けつゆうびょう【血友病】

 関節内や筋肉内、皮下(ひか)、口腔内(こうくうない)、頭蓋内(ずがいない)などにささいな外傷で出血をおこす先天性の病気で、一度出血すると不足している凝固因子(ぎょうこいんし)の補充なしには止血することは困難です。
 治療は、血液専門医のいる病院で、血液凝固因子の補充療法を受けます。主治医の指導をもとに家庭での補充療法(「血友病(ヘモフィリア)」)を行なうこともできます。

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世界大百科事典 第2版の解説

けつゆうびょう【血友病 hemophilia】

古くから知られている遺伝病で,先天的に血が固まりにくいために異常に出血しやすい病気。原因は血漿中に血を固まらせる凝固因子が生まれつきないため。血液凝固因子のうち,第VIII因子欠如によるものを血友病A,第IX因子欠如によるものを血友病Bというが,血友病Aのほうがはるかに多い。病気は男性に出現し,女性は病的遺伝子を伝える(保因者)だけで病気は現れない。つまり赤緑色盲などと同じ伴性劣性遺伝病である。出血症状は生まれた直後から起こることもあるが,歩きはじめのころから現れることが多い。

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大辞林 第三版の解説

けつゆうびょう【血友病】

血液凝固因子の欠損のため出血傾向をきたす遺伝性疾患。伴性劣性遺伝のため、男性に現れる。

出典|三省堂
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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

血友病
けつゆうびょう

血液凝固因子のなかの第、第因子の欠乏によって、止血機能が障害をおこし出血しやすくなる病気。第因子(抗血友病因子)の欠乏を血友病A、第因子(クリスマス因子)の欠乏を血友病B、両方欠乏しているものを血友病ABという。Aは85%、Bは15%、ABでは1%以下の割合であり、またAは男性2万人に1人、Bは同じく10万人に1人の割合でみられる。患者の半分ぐらいに遺伝関係がみられるが、遺伝形式は伴性劣性遺伝で、女性は血友病の遺伝子をもっているが発病せず、男性に発病する。両親が血友病の男性と正常の女性の場合、男児は正常で、女児は保因者となる。両親が正常の男性と保因者の女性の場合は、男児の半分が血友病になり、女児の半分が保因者となる。血友病の男性と、保因者の女性が両親だと、男児はすべて血友病、女児はすべて保因者となる。また、第(スチュワート・パワー因子)、第、第(PTA)因子(ヘッグマン因子)欠乏を類血友病とよんだが、遺伝形式は異なっている。
 血友病の小児は、起立歩行して運動が盛んになる幼稚園から小学校のころになって、関節内、筋肉内に出血して、ついには関節が硬直し、筋肉の発育が悪くて歩行不能になる。紫斑(しはん)病のような皮下、粘膜への表在性の出血がないので、出血しやすい体質であることに気づかず、抜歯後に血が止まらないとか、頭部の打撲後に脳内出血がおきて死亡するなど、突然みまわれることがある。治療には、欠乏している因子を補給すればよく、そのために抗血友病グロブリン製剤がつくられている。[伊藤健次郎]

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世界大百科事典内の血友病の言及

【血液】より

…血管や血小板の異常(数が少ないか,働きが悪いか)があると皮膚に針でついたくらいの点状出血を生じやすく,この状態の出血傾向を紫斑病という。これと対照的に凝固因子の欠乏があると関節や筋肉に出血しやすく,代表的疾患として第VIII因子が欠乏したためにおこる血友病Aが有名である。これは伴性劣性遺伝の形式で男子に発病する。…

【出血】より

…血液凝固異常による出血傾向の場合は,紫斑や粘膜出血よりも,体深部に組織内に広範に広がる出血すなわち血腫や,筋肉内出血,関節内出血が特徴的にみられる。血友病その他の先天性血液凝固因子欠損症の場合が典型的である。多くの血液凝固因子は肝臓で産生されるため,肝臓疾患では血液凝固因子の血中濃度が低下し,出血傾向が生ずる。…

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