デジタル大辞泉
「軟骨無形成症」の意味・読み・例文・類語
なんこつむけいせい‐しょう〔‐シヤウ〕【軟骨無形成症】
出典 小学館デジタル大辞泉について 情報 | 凡例
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「軟骨無形成症」の解説
なんこつむけいせいしょう【軟骨無形成症 Achondroplasia】
[どんな病気か]
遺伝性の病気で、おとなになっても、身長が120~130cm程度にとどまります。とくに手足の成長が悪いため、独特の体型を示す代表的な病気です。
発生頻度は1万人あたり0.5~1.5人といわれており、遺伝する病気としては多いほうです。
[症状]
頭が大きく、額(ひたい)が突き出て、鼻のつけ根は陥没(かんぼつ)し、あごも突き出た特有の顔貌をしています。
胴体(どうたい)の長さに比べて、手足が極端に短くなります。
健康状態は良好で、知能の低下もなく、筋力低下もみられません。
原因として、最近、遺伝子(線維芽細胞増殖因子受容体(せんいがさいぼうぞうしょくいんしじゅようたい)3という遺伝子)の異常によっておこることがわかってきました。
[検査と診断]
出生後の体型や、X線検査によって、診断することができます。
また、妊娠中でも超音波検査で診断が可能です。
正常な両親からこの病気の子どもが生まれる場合もありますが、その子の後に生まれる子ども(弟や妹)に、続けてこの病気が発症することは、まず考えにくいといわれています。
根本的な治療法は、いまのところありません。
[治療]
低身長(ていしんちょう)に対しては、幼児期に成長ホルモンを投与する療法を行なうこともあります。
手術によって、脚(あし)を伸ばす方法がとられることもあります。
出典 小学館家庭医学館について 情報
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