軟骨無形成症（読み）ナンコツムケイセイショウ（その他表記）Achondroplasia

デジタル大辞泉

なんこつむけいせい‐しょう〔‐シヤウ〕【軟骨無形成症】

軟骨組織が正常に育たない先天性の疾患。低身長、体幹に比べて四肢が短いといった特徴がみられる。

出典　小学館

家庭医学館

なんこつむけいせいしょう【軟骨無形成症 Achondroplasia】

[どんな病気か]
　遺伝性の病気で、おとなになっても、身長が120～130cm程度にとどまります。とくに手足の成長が悪いため、独特の体型を示す代表的な病気です。
　発生頻度は1万人あたり0.5～1.5人といわれており、遺伝する病気としては多いほうです。
[症状]
　頭が大きく、額（ひたい）が突き出て、鼻のつけ根は陥没（かんぼつ）し、あごも突き出た特有の顔貌をしています。
　胴体（どうたい）の長さに比べて、手足が極端に短くなります。
　健康状態は良好で、知能の低下もなく、筋力低下もみられません。
　原因として、最近、遺伝子（線維芽細胞増殖因子受容体（せんいがさいぼうぞうしょくいんしじゅようたい）3という遺伝子）の異常によっておこることがわかってきました。
[検査と診断]
　出生後の体型や、Ｘ線検査によって、診断することができます。
　また、妊娠中でも超音波検査で診断が可能です。
　正常な両親からこの病気の子どもが生まれる場合もありますが、その子の後に生まれる子ども（弟や妹）に、続けてこの病気が発症することは、まず考えにくいといわれています。
　根本的な治療法は、いまのところありません。
[治療]
　低身長（ていしんちょう）に対しては、幼児期に成長ホルモンを投与する療法を行なうこともあります。
　手術によって、脚（あし）を伸ばす方法がとられることもあります。

出典　小学館