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軟骨無形成症 ナンコツムケイセイショウ

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デジタル大辞泉の解説

なんこつむけいせい‐しょう〔‐シヤウ〕【軟骨無形成症】

軟骨組織が正常に育たない先天性の疾患。低身長、体幹に比べて四肢が短いといった特徴がみられる。

出典|小学館
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家庭医学館の解説

なんこつむけいせいしょう【軟骨無形成症 Achondroplasia】

[どんな病気か]
 遺伝性の病気で、おとなになっても、身長が120~130cm程度にとどまります。とくに手足の成長が悪いため、独特の体型を示す代表的な病気です。
 発生頻度は1万人あたり0.5~1.5人といわれており、遺伝する病気としては多いほうです。
[症状]
 頭が大きく、額(ひたい)が突き出て、鼻のつけ根は陥没(かんぼつ)し、あごも突き出た特有の顔貌をしています。
 胴体(どうたい)の長さに比べて、手足が極端に短くなります。
 健康状態は良好で、知能の低下もなく、筋力低下もみられません。
 原因として、最近、遺伝子線維芽細胞増殖因子受容体(せんいがさいぼうぞうしょくいんしじゅようたい)3という遺伝子)の異常によっておこることがわかってきました。
[検査と診断]
 出生後の体型や、X線検査によって、診断することができます。
 また、妊娠中でも超音波検査で診断が可能です。
 正常な両親からこの病気の子どもが生まれる場合もありますが、その子の後に生まれる子ども(弟や妹)に、続けてこの病気が発症することは、まず考えにくいといわれています。
 根本的な治療法は、いまのところありません。
[治療]
 低身長(ていしんちょう)に対しては、幼児期に成長ホルモンを投与する療法を行なうこともあります。
 手術によって、脚(あし)を伸ばす方法がとられることもあります。

出典|小学館
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