コトバンクはYahoo!辞書と技術提携しています。

ニーマンピック病 ニーマンピックビョウ

デジタル大辞泉の解説

ニーマンピック‐びょう〔‐ビヤウ〕【ニーマンピック病】

Niemann-Pick disease》遺伝性の脂質(スフィンゴミエリン)代謝障害。肝臓や脾臓(ひぞう)への脂質蓄積による、腫大(しゅだい)・発育障害・知能障害を生じる。ドイツの医師、A=ニーマンとL=ピックによって記載された。

出典|小学館デジタル大辞泉について | 情報 凡例

ニーマンピック病の関連キーワード単一遺伝子疾患