出生前小児科学（読み）しゅっせいぜんしょうにかがく（その他表記）prenatal pediatrics

改訂新版　世界大百科事典

出生前小児科学 (しゅっせいぜんしょうにかがく)
prenatal pediatrics

出生前に原因をもつ小児疾患，すなわち先天異常を対象とし，その診断・治療・予防を目的とする小児科学の一分野。近年の遺伝学，発生学，分子生物学，疫学の進歩により確立されたのであり，従来，体質，素因，先天性弱質，遺伝病など漠然と表現されていた種々相が整理されている。ファンコーニG.Fanconi，高津忠夫によって提唱された（1965）。

出生前期の意義

両親の遺伝形質は遺伝子として配偶子（精子と卵子）に伝えられ，それらが合体した受精卵の1対の遺伝子によって児の一つの形質が決定される。配偶子の段階で生じた異常は受精卵以後の染色体に異常を生じ，個体発生の変異が生ずる。受精卵は分化と増殖を行っていく。受精後3ヵ月を胎芽期と呼び，各臓器が形成され，以後の胎児期にその形態と機能が発達する。胎芽期の胎内異常環境，薬剤服用，放射線照射は，臓器形成を阻害し，染色体異常とともに先天奇形の原因となる。ほかに遺伝性奇形も存在する。

対象疾患の分類

出生前に原因をもつ疾患は原因発生時期に従って分類される。個体発生を受精以前の遺伝子，配偶子の段階から考えることにより，疾患発生の時間的経過が整理され，疾患の本質が理解される。すなわち，（1）遺伝子病，（2）配偶子病（染色体異常），（3）胎芽病，（4）胎児病である。遺伝子病は，両親に顕在または潜在する遺伝子の異常（欠損，変異）が児に伝達され，病的な症状を示すものをいう。先天性代謝異常および他の遺伝性疾患がある。配偶子病では，両親は正常であるが，減数分裂により精子と卵子が形成される過程で染色体の量的・質的異常が生じ，その結果，受精卵が異常個体となる。21番染色体が3本（トリソミー）の場合がダウン症候群である。胎芽病には，先天性心疾患，先天性風疹症候群，サリドマイド児などがある。胎児病には先天性の感染症の場合が多い。トキソプラズマ症，巨細胞封入体症，先天梅毒などがある。
→小児医学
執筆者：中村 了正

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」