家庭医学館 の解説
しんせいじますすくりーにんぐけんさ【新生児マススクリーニング検査】
対象となる病気 検査の対象となるのは、フェニルケトン尿症（にょうしょう）（「フェニルケトン尿症」）、メープルシロップ尿症（「メープルシロップ尿症（楓糖尿病）」）、ホモシスチン尿症（「ホモシスチン尿症」）、ガラクトース血症（けっしょう）（「ガラクトース血症」）、甲状腺機能低下症（こうじょうせんきのうていかしょう）（クレチン症（「甲状腺機能低下症」のどんな病気か））、副腎皮質過形成症（ふくじんひしつかけいせいしょう）（「先天性副腎皮質過形成症」）の6つです。
検査の方法 かかとから少量の血液を採取し、検査用の濾紙（ろし）に染み込ませ、この濾紙を各都道府県の検査センターに送ります。
検査センターでは、濾紙に含まれる物質量を測定し、異常かどうかを調べます。
ミルクが十分に飲めている赤ちゃんから採血するのが原則ですが、先天性の病気を疑わせる徴候があれば、飲みが悪くても採血します。
異常と対策 先天性の病気を示す異常値が出たら、その病気を専門とする小児科医のいる医療機関が紹介されます。
先天性の病気ではなく、からだの成熟が遅れているために、検査で異常値の出てしまう赤ちゃんもいます。未熟児や黄疸（おうだん）の強かった赤ちゃんに多いようです。
このため、2回、3回の検査が必要なこともあります。
ただし、メープルシロップ尿症とガラクトース血症は進行が早く、検査をくり返しているうちに病状が進行する危険があるため、最初の検査で異常が出たら、すぐに専門医のいる医療機関が紹介されることになっています。