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新生児マススクリーニング検査 しんせいじますすくりーにんぐけんさ

家庭医学館の解説

しんせいじますすくりーにんぐけんさ【新生児マススクリーニング検査】

 新生児マススクリーニング(振り分け)検査は、先天的な病気を早期発見するために、新生児(生まれてから1~4週間の赤ちゃん)全員に対して、公費で行なわれる検査です。ふつう、生後4~7日に行なわれます。
 対象となる病気 検査の対象となるのは、フェニルケトン尿症(にょうしょう)(「フェニルケトン尿症」)、メープルシロップ尿症(「メープルシロップ尿症(楓糖尿病)」)、ホモシスチン尿症(「ホモシスチン尿症」)、ガラクトース血症(けっしょう)(「ガラクトース血症」)、甲状腺機能低下症(こうじょうせんきのうていかしょう)(クレチン症(「甲状腺機能低下症」のどんな病気か))、副腎皮質過形成症(ふくじんひしつかけいせいしょう)(「先天性副腎皮質過形成症」)の6つです。
 検査の方法 かかとから少量の血液を採取し、検査用の濾紙(ろし)に染み込ませ、この濾紙を各都道府県の検査センターに送ります。
 検査センターでは、濾紙に含まれる物質量を測定し、異常かどうかを調べます。
 ミルクが十分に飲めている赤ちゃんから採血するのが原則ですが、先天性の病気を疑わせる徴候があれば、飲みが悪くても採血します。
 異常と対策 先天性の病気を示す異常値が出たら、その病気を専門とする小児科医のいる医療機関が紹介されます。
 先天性の病気ではなく、からだの成熟が遅れているために、検査で異常値の出てしまう赤ちゃんもいます。未熟児や黄疸(おうだん)の強かった赤ちゃんに多いようです。
 このため、2回、3回の検査が必要なこともあります。
 ただし、メープルシロップ尿症とガラクトース血症は進行が早く、検査をくり返しているうちに病状が進行する危険があるため、最初の検査で異常が出たら、すぐに専門医のいる医療機関が紹介されることになっています。

出典|小学館家庭医学館について | 情報

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