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18トリソミー じゅうはちとりそみーTrisomy 18

知恵蔵miniの解説

18トリソミー

第18番染色体が1本多いため発症する先天性疾患の一つ。1960年にイギリスのジョン・エドワーズにより報告されたため、エドワーズ症候群あるいはEトリソミーともいわれる。ダウン症(21トリソミー)に次いで発生頻度が高い先天性染色体異常症で、出生児の3000~1万人に1人ほどの頻度で発生する。18トリソミーの胎児は、胎動微弱・羊水過多など重度発達障害により自然流産となることが多い。無事に生まれても生後1週間以内に約60%が死亡し、生後1年まで生存する子は10%未満とされている。通常は、精神遅滞や発育不全が見られ、頭が小さく後頭部が突出し、耳の位置が低く、顎が小さいなどの特徴的な容貌となる。重度の心疾患を発生しやすく、肺や消化管、腎臓、尿管などに異常が生じることもある。2014年現在、特異的な治療法はない。

(2014-8-29)

出典 朝日新聞出版知恵蔵miniについて 情報

朝日新聞掲載「キーワード」の解説

18トリソミー

通常2本の染色体18番が3本あるために、いくつもの重篤な疾患を合併する病気。流産や死産になることが多く、出生しても90%が1年以内に亡くなるという。人間には1から22番までの番号をつけられた「常染色体」があり、21番目の染色体が3本の21トリソミー(通称・ダウン症候群)がよく知られている。

(2011-02-08 朝日新聞 夕刊 2社会)

18トリソミー

通常2本の染色体18番が1本多い3本あるため、重い合併症や発達の遅れを伴う先天性疾患。流産や死産になることが多く、出生してもほとんどの場合、1年以内に亡くなる。

(2015-08-24 朝日新聞 朝刊 ちば首都圏・1地方)

出典 朝日新聞掲載「キーワード」朝日新聞掲載「キーワード」について 情報

日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

18トリソミー
じゅうはちとりそみー
trisomy 18

18番染色体のトリソミー(相同染色体が1本多くある染色体異常)、また、それにより生じる症候群。1960年に初めて報告した医師エドワーズJohn H. Edwards(1928―2007)にちなみエドワーズ症候群ともよばれる。出生児の低体重と運動精神発達遅滞などを特徴とする先天性染色体異常で、子宮内胎児発育遅延がみられ、後頭の突出、耳介低位および変形、小顎(しょうがく)、指が重なる手の握り方、関節の屈曲拘縮、骨盤狭小、心室中隔欠損や心房中隔欠損などの心臓奇形、食道閉鎖、鎖肛(さこう)、腎奇形、多毛などさまざまな形態異常を伴う。4000~7000人に1人の割合で出生するとされ、出産年齢が高くなるほどその比率は高まる。生命予後はきわめて不良で、乳児期の早期か2歳までに死亡するケースがほとんどである。[編集部]

出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例

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