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一塩基多型 イチエンキタケイ

栄養・生化学辞典の解説

一塩基多型

 →SNP

出典 朝倉書店栄養・生化学辞典について 情報

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

一塩基多型
いちえんきたけい
single nucleotide polymorphism; SNP

集団内に 1%以上の頻度で発生する,デオキシリボ核酸 DNA分子の塩基配列アデニン A,グアニン G,チミン T,シトシン C)のうち 1塩基のみが変異した多様性。SNP(スニップ)とも呼ばれる。たとえば塩基配列 AACGATの Gが Cと置き換わり,AACCATという配列が生じた場合などをいう。ヒトゲノムの 100~300塩基に一つ発生するため,ヒトの DNAは多くの SNPを含む可能性がある。ヒトの遺伝的変異の約 90%は SNPの結果として生じる。変異の多くは細胞機能に変化をもたらさないため影響はないが,一部の SNPはなどの疾患発生に関係し,薬剤への生理学的反応に影響を及ぼすことが確認されている。また,特定の遺伝子領域を示す染色体上の目印の役割を果たし,遺伝子領域を分析してヒトの疾患や障害にかかわる遺伝子変異を特定するのに有用である。疾患に関連する SNPを診断に利用できる可能性もある。加えて,どの変異が薬剤への反応の変化を引き起こすかが判明すれば,個人の遺伝子に含まれる特定の SNPを解析することで,その人に最も有効な薬を選択できると考えられ,テーラーメード医療の発展を促すことが期待できる。また特定の SNPが引き起こす細胞代謝の異常に起因する,危険な薬物反応を防ぐことができると考えられる。基礎遺伝学の研究では,SNPを用いて染色体上の遺伝子の位置を特定することができ,ゲノム解析によって SNPの発生箇所を明らかにすれば,染色体地図を作成し,特定の形質をもたらす遺伝子を特定することが可能となる(→ヒトゲノム解析計画)。

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