コトバンクはYahoo!辞書と技術提携しています。

先天性筋ジストロフィー(福山型) せんてんせいきんじすとろふぃーふくやまがた Congenital Muscular Dystrophy

1件 の用語解説(先天性筋ジストロフィー(福山型)の意味・用語解説を検索)

家庭医学館の解説

せんてんせいきんじすとろふぃーふくやまがた【先天性筋ジストロフィー(福山型) Congenital Muscular Dystrophy】

[どんな病気か]
 先天性筋ジストロフィーには、いくつかのタイプが報告されています。もっとも頻度が高いのは、日本で報告された福山型先天性筋ジストロフィーですので、これについて解説します。
 福山型先天性筋ジストロフィーは、常染色体劣性遺伝病(じょうせんしょくたいれっせいいでんびょう)(表「筋ジストロフィーの分類」)で、男女ともに発症します。
[症状]
 フロッピーベビー(フロッピーインファント(コラムフロッピーインファント」))として発症します。生まれたときから明らか関節拘縮(こうしゅく)(関節がかたまり、曲げ伸ばしができない)がみられます。
 脳を含む中枢神経系(ちゅうすうしんけいけい)の異常をともないます。多くは、歩くことができず、知能の低下も著明で、てんかんをともなうことも少なくありません。
 幼児期に嚥下性肺炎(えんげせいはいえん)(誤って飲食物などを気管のほうへ入れてしまうためにおこる肺炎)を併発して死亡することが多いのですが、この時期をのりきると、20歳代まで生き伸びることもめずらしくありません。
[検査と診断]
 脳をCTで撮影して中枢神経系の異常の有無を確かめ、筋肉を微量採取し、筋生検(きんせいけん)(筋肉の組織を顕微鏡でみて、異常の有無を調べる検査)を行ないます。
 最近、19番染色体に異常があることが証明されたので、遺伝子診断が可能になりました。
[治療]
 関節を動かせるようにするための関節マッサージがたいせつです。
 年齢が進むにしたがって、いつもたんが出るようになるので、体位性(たいいせい)ドレナージ(たんが出やすくなる姿勢)を行なって、たんを出すようにすることもたいせつです。
 根本的な治療法は、まだありません。

出典|小学館
(C)Shogakukan Inc.
それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

先天性筋ジストロフィー(福山型)の関連キーワード進行性筋ジストロフィーカタストロフィ筋ジストロフィージストロフィージストロフィン先天性筋萎縮骨ジストロフィー進行性筋萎縮進行性筋ジストロフィー症

今日のキーワード

パラチオン、パラチオンメチル

パラチオンは無色で油状の液体、パラチオンメチルはコハク色の液体。ともに毒性が強く、有機リン系殺虫剤として使用された。50年代以降、稲の害虫被害を防ぐことが確認され、広く導入された。しかし、農民の中毒死...

続きを読む

コトバンク for iPhone