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先天性筋ジストロフィー(福山型) せんてんせいきんじすとろふぃーふくやまがたCongenital Muscular Dystrophy

家庭医学館の解説

せんてんせいきんじすとろふぃーふくやまがた【先天性筋ジストロフィー(福山型) Congenital Muscular Dystrophy】

[どんな病気か]
 先天性筋ジストロフィーには、いくつかのタイプが報告されています。もっとも頻度が高いのは、日本で報告された福山型先天性筋ジストロフィーですので、これについて解説します。
 福山型先天性筋ジストロフィーは、常染色体劣性遺伝病(じょうせんしょくたいれっせいいでんびょう)(表「筋ジストロフィーの分類」)で、男女ともに発症します。
[症状]
 フロッピーベビー(フロッピーインファント(コラム「フロッピーインファント」))として発症します。生まれたときから明らかな関節拘縮(こうしゅく)(関節がかたまり、曲げ伸ばしができない)がみられます。
 脳を含む中枢神経系(ちゅうすうしんけいけい)の異常をともないます。多くは、歩くことができず、知能の低下も著明で、てんかんをともなうことも少なくありません。
 幼児期に嚥下性肺炎(えんげせいはいえん)(誤って飲食物などを気管のほうへ入れてしまうためにおこる肺炎)を併発して死亡することが多いのですが、この時期をのりきると、20歳代まで生き伸びることもめずらしくありません。
[検査と診断]
 脳をCTで撮影して中枢神経系の異常の有無を確かめ、筋肉を微量採取し、筋生検(きんせいけん)(筋肉の組織を顕微鏡でみて、異常の有無を調べる検査)を行ないます。
 最近、19番染色体に異常があることが証明されたので、遺伝子診断が可能になりました。
[治療]
 関節を動かせるようにするための関節マッサージがたいせつです。
 年齢が進むにしたがって、いつもたんが出るようになるので、体位性(たいいせい)ドレナージ(たんが出やすくなる姿勢)を行なって、たんを出すようにすることもたいせつです。
 根本的な治療法は、まだありません。

出典|小学館家庭医学館について | 情報

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