筋ジストロフィー（読み）キンジストロフィー（その他表記）Muscular Dystrophy

デジタル大辞泉

きん‐ジストロフィー【筋ジストロフィー】

⇒進行性筋ジストロフィー

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

きん‐ジストロフィー【筋ジストロフィー】

1. 〘 名詞 〙 ( ジストロフィーは[英語] dystrophy 「栄養失調」の意 ) 骨格筋の進行性萎縮と筋力低下を特徴とする筋肉の病気。

出典　精選版 日本国語大辞典

家庭医学館

きんじすとろふぃー【筋ジストロフィー Muscular Dystrophy】

◎徐々に筋力が低下する
[どんな病気か]
　筋ジストロフィーは遺伝性で、進行性に（徐々に）筋力が低下してくるミオパチー（筋肉疾患）です。筋ジストロフィーは、遺伝形式によって3種類に分類され、さらにいくつかの病型に分かれます（表「筋ジストロフィーの分類」）。
　病型ごとに障害される筋群が異なり、症状がちがいますが、共通する症状は、進行する筋力の低下です。
　性染色体劣性遺伝型（せいせんしょくたいれっせいいでんがた）は原則として男性のみに、常染色体劣性遺伝型（じょうせんしょくたいれっせいいでんがた）と常染色体優性遺伝型（じょうせんしょくたいゆうせいいでんがた）は男女ともにおこります。また、常染色体劣性遺伝型は、血族結婚でおこることが多いものです。
　性染色体劣性遺伝病のデュシェンヌ型は、子どものころに発症し、20歳代で死亡する悲惨な病気であることからもっとも有名で、筋ジストロフィーといえば、ふつう、この病気のことをさします。
[症状]
　ふくらはぎの筋肉が異常に太くなるのに筋力が弱くなる状態を仮性肥大（かせいひだい）といい、デュシェンヌ型の特徴的な症状ですが、良性型といわれるベッカー型でもみられます。
　おもな病型の症状の特徴を、表「筋ジストロフィーの分類」にまとめてあります。
◎遺伝子の異常や欠損が原因
[原因]
　近年、筋ジストロフィーを発症させる異常遺伝子が見つかり、この異常遺伝子がつくるジストロフィンという異常なたんぱく質も発見されました。このたんぱく質が、筋肉細胞の膜（まく）の内側に存在するのを発見したのは、日本の研究者です。
　その後、このたんぱく質と関連する膜たんぱく質がたくさん見つかり、そのうちのいくつかの遺伝子の異常や欠損によっていろいろな型の筋ジストロフィーが発症することがわかりつつあります。もっとも重症なデュシェンヌ型も、良性型のベッカー型も同じ遺伝子の異常でおこるのですが、後者では遺伝子の障害の性質が異なり、軽症となります。
　デュシェンヌ型とベッカー型の患者さんの家系を調査したところ、遺伝子の一部がかけているケース（欠失（けっしつ））が50％、遺伝子の一部が複数あるケース（重複）が10％あることがわかりました。残りの40％は、1つの核酸（かくさん）がちがう核酸に置き換えられているケース（点変異（てんへんい））や、関係のない余分な核酸が存在するケース（挿入（そうにゅう））などの異常であることがわかってきました。
　筋緊張型だけは、これらとはちがう特殊型ですので、「筋緊張性（強直性）ジストロフィー」で解説します。
　筋ジストロフィーは、遺伝でおこることが多いのですが、突然変異でおこるケースもかなりあります。
　これまで、デュシェンヌ型やベッカー型の3分の1は突然変異でおこるとされてきましたが、このことは実際の調査でも確認されました。
　筋ジストロフィーを遺伝性の病気と決めつけ、患者さんや家族を差別することのないようにしたいものです。
[検査と診断]
　筋肉のＣＴ撮影、血液中のＣＫ（クレアチンキナーゼ（「ＣＫ（クレアチンキナーゼ）〔ＣＰＫ（クレアチンホスホキナーゼ）〕」））の測定、筋電図検査、筋生検（きんせいけん）、遺伝子解析など、いろいろな検査が行なわれます。
◎副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモンが有効
[治療]
　遺伝子治療が根本的な治療法ですが、まだ、実用化の段階ではありません。
　副腎皮質ホルモン（プレドニゾロン）の服用が有効なことが最近、わかりました。専門医（神経内科の医師など）と相談し、服用量を決めてもらいましょう。また、リハビリテーションもたいへん有効な治療法ですので、受けることを勧めます。
　合併症として、心不全や呼吸不全がおこることがあります。とくに呼吸不全の頻度は高く、デュシェンヌ型では80％の人が人工呼吸器による治療が必要になります。定期的に専門医の診察を受け、全身状態をチェックしてもらうことが重要です。

出典　小学館

百科事典マイペディア

筋ジストロフィー【きんジストロフィー】

→進行性筋ジストロフィー症

出典　株式会社平凡社

栄養・生化学辞典

筋ジストロフィー

　筋萎縮，筋萎縮症ともいう．筋肉の進行性の変性疾患で，遺伝性のものとそれ以外，例えば栄養不良によるもの（ビタミンE欠乏など）がある．

出典　朝倉書店