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ヘモクロマトーシス hemochromatosis

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

ヘモクロマトーシス
hemochromatosis

血色素症,血色素沈着症,青銅色糖尿病。全身,特に膵臓,肝臓,皮膚などに鉄が過剰に沈着して,皮膚が青銅色を呈し,肝硬変,糖尿病,心不全,性腺機能低下などを伴う疾患をいう。中年以降の男性に多く,腸からの鉄の吸収が高まる場合 (特発性) と,他の疾患に合併する場合 (2次性) とがある。

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家庭医学館の解説

へもくろまとーしす【ヘモクロマトーシス Hemochromatosis】

[どんな病気か]
 肝臓(かんぞう)、心臓(しんぞう)、膵臓(すいぞう)などの臓器に鉄が過剰(かじょう)に沈着(ちんちゃく)し、その臓器の機能障害を生じる病気です。沈着した臓器によって、それぞれ肝硬変(かんこうへん)、心筋症(しんきんしょう)、糖尿病がおこります。
[症状]
 三大症状は肝硬変、糖尿病、皮膚の青銅色の着色です。これらは、それぞれ鉄が沈着した臓器の症状です。肝臓では組織の線維化(せんいか)を経て、やがて肝硬変となります。
 うっ血性心不全(けつせいしんふぜん)、不整脈(ふせいみゃく)、手指・膝(ひざ)・腰の関節炎(かんせつえん)、性欲減退(せいよくげんたい)などの症状もみられます。
 肝硬変の20%に肝がんの合併がみられます。最悪の場合、肝不全(かんふぜん)、糖尿病性昏睡(とうにょうびょうせいこんすい)、心不全などで死に至ることもあります。
[原因]
 遺伝性(いでんせい)(原発性(げんぱつせい))のものと、後天性(こうてんせい)(続発性(ぞくはつせい))のものがあります。
 遺伝性のヘモクロマトーシスは、6番染色体(せんしょくたい)にある遺伝子の異常による常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)が原因です。
 後天性ヘモクロマトーシスは、鉄分の過剰摂取(かじょうせっしゅ)や、頻回かつ大量の輸血、透析(とうせき)時の溶血(ようけつ)によっておこります。
[検査と診断]
 血清鉄(けっせいてつ)とフェリチンが高い値を示すのが特徴です。肝生検(かんせいけん)で採取した肝組織の鉄染色(てつせんしょく)により、肝細胞の鉄沈着を証明することが診断に役立ちます。
 腹部のCTやMRIによる画像診断が肝臓の鉄沈着の判定に役立ちます。
 遺伝性の場合は、遺伝子診断が可能です。
[治療]
 基本は体内から鉄分を除去することです。そのため、瀉血(しゃけつ)(1回に200~500mℓの血液を抜きます)と鉄キレート剤の筋肉注射(きんにくちゅうしゃ)が行なわれます。
 同時に糖尿病、肝硬変の治療も行なわれます。
[日常生活の注意]
 飲酒、特に赤ワインは鉄分が多く、肝硬変の進行を促進するので、避けるようにします。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

ヘモクロマトーシス
へもくろまとーしす
hemochromatosis

血色素症、血色素沈着症ともよばれ、肝硬変、糖尿病、皮膚色素沈着を三大主徴とする疾患で、鉄代謝異常により体内に多量の鉄が沈着するためにおこる。原因不明の特発性のものは遺伝的素因が関与し、遺伝形式は常染色体優性遺伝とされており、消化管よりの鉄の吸収が亢進(こうしん)している。続発性のものは多量の鉄の経口摂取、または頻回の輸血などが原因となる。鉄の過剰摂取の原因としては、鉄剤の長期摂取、ぶどう酒の長期多飲、鉄鍋(なべ)使用などがあげられる。鉄の沈着は肝臓、膵臓(すいぞう)、睾丸(こうがん)、心筋、皮膚におもにみられ、肝硬変、糖尿病、睾丸萎縮(いしゅく)、心不全、黒みがかった皮膚の色が生じ、ブロンズ糖尿病とよばれることがある。男性に多く、男女の比は10対1で、男性では40~50歳代、女性では閉経期以後に多い。血清中の鉄が上昇し、不飽和鉄結合能は減少している。確定診断には、肝臓、皮膚、消化管粘膜の生検によってヘモジデリン(血鉄素)の沈着を証明する。治療には瀉血(しゃけつ)および鉄のキレート剤デスフェリオキサミンの投与が行われる。[高橋善弥太]

出典 小学館 日本大百科全書(ニッポニカ)日本大百科全書(ニッポニカ)について 情報 | 凡例

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