家庭医学館 「遺伝性腎炎」の解説
いでんせいじんえん【遺伝性腎炎 Hereditary Nephritis】
いわゆるアルポート症候群（しょうこうぐん）と呼ばれているもので、遺伝性進行性腎炎に神経性（感音性）難聴（なんちょう）などをともなうものをいいます。
糸球体（しきゅうたい）の血管壁（基底膜（きていまく））の異常が原因となっておこります。最初のうちは血尿（けつにょう）がみられるだけですが、しだいにたんぱく尿も出るようになり、長い期間を経て悪化し、青年期から中年期の間に、腎不全（じんふぜん）（「腎不全」）に進んでしまいます。
最近、このアルポート症候群の原因が、腎臓の基底膜のおもな構成成分であるⅣ型コラーゲンの遺伝子異常によることが明らかになりました。
遺伝形式はＸ染色体優性型（エックスせんしょくたいゆうせいがた）と常染色体劣性型（じょうせんしょくたいれっせいがた）に分けられますが、アルポート症候群の約85％はＸ染色体優性型と考えられています。
[症状]
10歳までに、血尿あるいは血尿とたんぱく尿で気づかれることが多いようです。たんぱく尿は徐々に増加して、進行するとネフローゼ症候群（「特発性ネフローゼ症候群」）を示すようになることがあります。
一般的には、男性は予後が悪く、腎不全になりやすいものですが、女性は予後がよいといわれています。
腎臓以外の症状では、感音性難聴（かんおんせいなんちょう）が約40％の人に、白内障（はくないしょう）や円錐角膜（えんすいかくまく）などの目の症状が約15％の男性にみられます。
[検査と診断]
診断を確実にするためには、腎臓の組織学検査が必要です。
腎組織の特徴としては、光学顕微鏡では目立ったものはありませんが、小児では、未熟糸球体の数が多いことがあげられます。
年をとるとともに糸球体に変化が現われてきます。
糸球体基底膜の電子顕微鏡を用いた観察では、この病気の診断にきわめて重要な所見がみられます。それは、基底膜の肥厚と菲薄化（ひはくか）（薄くなること）、網目状変化などです。
家族歴を調べて、家系のなかに末期腎不全の人がいたり、母親、きょうだいにも同じような腎臓の変化があれば、容易に診断ができます。
最近では、Ⅳ型コラーゲンの単クローン抗体（こうたい）が開発され、診断にきわめて有効なことがわかりました。
腎生検で得た組織を、この抗体を用いて免疫染色すると、遺伝性腎炎では、糸球体基底膜が染色されず、Ⅳ型コラーゲンの異常から、診断が可能となりました。
[治療]
特別な治療法はなく、従来より腎炎の治療に使用されているステロイド（副腎皮質（ふくじんひしつ）ホルモン薬）、免疫抑制薬（めんえきよくせいやく）、抗凝固薬（こうぎょうこやく）も効果がありません。腎不全におちいった場合は、人工透析（じんこうとうせき）や腎移植が勧められます。