ゴーシェ病(読み)ゴーシェびょう(英語表記)Gaucher's disease

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

ゴーシェ病
ゴーシェびょう
Gaucher's disease

1882年フランスの医師 P.ゴーシェ (1854~1918) が発表した脂質代謝異常症で,きわめてまれな遺伝性の病気。β-グルコシダーゼという酵素が先天的に欠損し,このため肝,脾,骨髄,リンパ節などの細胞にセレブロシドという複合脂質が多量に蓄積する病気で,皮膚の色素沈着,強膜脂肪斑,肝臓や脾臓の腫れなどを主症状とする。

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世界大百科事典 第2版の解説

ゴーシェびょう【ゴーシェ病 Gaucher’s disease】

脂質が全身諸臓器に蓄積する先天性代謝異常疾患を脂質蓄積症と総称するが,本症はその一種。常染色体劣性遺伝により,細胞内リソソームに存在するβ‐グルコシダーゼ(グルコセレブロシダーゼともいう)という糖脂質の分解排出に必要な酵素が欠損する結果,脾臓,肝臓,骨髄を主とする全身の網内系細胞にグルコセレブロシドという脂質が異常に沈着蓄積して巨大脾腫,肝腫,病的骨折,骨疼痛,貧血や白血球減少,血小板減少などを呈する疾患である。

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