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シスチン尿症 シスチンにょうしょう cystinuria

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

シスチン尿症
シスチンにょうしょう
cystinuria

シスチン (含硫アミノ酸の一種) がそのまま尿中に排泄される遺伝病の一つ。尿路結石の一因となり,また尿路結石が唯一の症状でもある。

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栄養・生化学辞典の解説

シスチン尿症

 尿へシスチンが通常より多く排泄される症状で,シスチンの溶解度が低いため結石の原因になることがある.リシンアルギニンオルニチンの排泄をともなうことが多く,腎臓におけるこれらのアミノ酸の再吸収の不良すなわちアミノ酸輸送担体遺伝的欠陥が原因とされる.

出典|朝倉書店
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世界大百科事典内のシスチン尿症の言及

【先天性代謝異常】より


[先天性代謝異常の歴史]
 先天性代謝異常の概念は1908年イギリスの内科医ギャロッドA.Garrodによって提唱された。彼は,尿中に異常物質の排出が増加するシスチン尿症,アルカプトン尿症,五炭糖尿症と白皮症の4疾患をあげ,家族内発生が多いこと,尿中異常物質増加が終生変化しないことから特定の代謝過程の先天性(遺伝的)欠陥であろうと考えたのである。有名なメンデルの遺伝法則の再発見がなされたのが1900年であるのは興味深い。…

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