先天性無虹彩症（読み）せんてんせいむこうさいしょう（その他表記）Aniridia

六訂版 家庭医学大全科

先天性無虹彩症
せんてんせいむこうさいしょう
Aniridia
(眼の病気)

どんな病気か

　先天性無虹彩症は、いわゆる茶目の部分が欠損している状態のことで、5～10万人に1人の頻度で認められます。3分の2は常染色体優性遺伝で、3分の1は散発性です。

原因は何か

　眼の組織形成にかかわるPAX6という遺伝子の変異によって起こります。PAX6は眼のいろいろな組織に関与しているため、この遺伝子の異常により無虹彩症の他にもいろいろな合併症（黄斑(おうはん)低形成や無眼球症など）が起こることがあります。

症状の現れ方

　乳幼児期から羞明(しゅうめい)（まぶしがり）の症状が起こります。また角膜混濁・白内障・水晶体脱臼(だっきゅう)・隅角形成不全に伴う緑内障・黄斑低形成などの合併症により、視力不良や眼球振盪(しんとう)が起こります。全身的には腎臓のウイルムス腫瘍(しゅよう)を合併することがあります。

検査と診断

　眼科での細隙灯(さいげきとう)顕微鏡検査で診断できます。また眼合併症の有無確認のため眼底検査などを行います。ウイルムス腫瘍の合併を念頭に小児科・泌尿器科における定期的な腎臓の検査を受けることが必要です。

治療の方法

　羞明の軽減、弱視の予防を目的に虹彩付きコンタクトレンズを装用します。白内障や緑内障などの合併症についても手術を含めた眼科での管理が必要です。

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」