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先天性表皮水疱症 せんてんせいひょうひすいほうしょう Epidermolysis Bullosa Hereditaria

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家庭医学館の解説

せんてんせいひょうひすいほうしょう【先天性表皮水疱症 Epidermolysis Bullosa Hereditaria】

[どんな病気か]
 刺激が少し加わっただけで、表皮(皮膚のいちばん外側の組織)や、その近くに水ぶくれ(水疱(すいほう))のできる病気を水疱症(すいほうしょう)といいます。表皮水疱症は、厚労省の特定疾患(とくていしっかん)(難病(なんびょう))に指定されています。
 このうち、体質が遺伝したためにおこるものを先天性表皮水疱症といい、つぎのような病型があります。
■単純型表皮水疱症(たんじゅんがたひょうひすいほうしょう)
 ケラチン5/14の遺伝子異常が原因といわれ、常染色体優性遺伝(じょうせんしょくたいゆうせいいでん)します。
 生後まもなくから、手足をはじめ、からだの摩擦(まさつ)を受けやすい部位に大小の水疱ができ、やがて破れてただれますが、あとが残ることはありません。
 夏に病状が悪化します。思春期以降は、病状が軽くなる傾向があります。
■優性栄養障害型表皮水疱症(ゆうせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう)
 Ⅶ型コラーゲンの遺伝子異常が原因といわれ、常染色体優性遺伝します。
 幼小児期に、四肢(しし)(両手足)の外側に水疱が発生し、破れてただれとなり、その後に瘢痕(はんこん)(ひきつれ)や稗粒腫(はいりゅうしゅ)を残します。しばしば爪(つめ)の変形や脱落、手足のゆび(指趾(しし))先の萎縮(いしゅく)がおこります。魚鱗癬(ぎょりんせん)、毛孔苔癬(もうこうたいせん)、多汗症、多毛症などを合併することも少なくありません。夏に病状が悪化し、冬は軽くなる状態が生涯、続きます。
■劣性栄養障害型表皮水疱症(れっせいえいようしょうがいがたひょうひすいほうしょう)
 原因は優性栄養障害型表皮水疱症と同じで、常染色体劣性(れっせい)遺伝します。
 生下時または生直後から四肢や体幹に多数の水疱がみられ、その部位に瘢痕や稗粒腫が残り、瘢痕の部位に潰瘍(かいよう)が発生し、がん化することもあります。手足のゆび(指趾)が癒着(ゆちゃく)し、棍棒(こんぼう)のようになることもあります。
 皮膚の乾燥、爪・歯の変形、脱毛のほか、口腔(こうくう)・咽頭(いんとう)・食道の粘膜(ねんまく)にも水疱が発生し、その後にひどい瘢痕が残り、嚥下障害(えんげしょうがい)がおこることもあります。
■接合部型表皮水疱症(せつごうぶがたひょうひすいほうしょう)
 ラミニン5、ⅩⅦ型コラーゲンの遺伝子異常が原因といわれ、常染色体劣性遺伝します。
 生下時、爪のつけ根に水疱がみられ、全身の皮膚、口腔粘膜、気管などにも波及し、あとに治りにくいただれが残ります。とくに鼻や口の周囲のただれが治りにくいものです。
 発病後、数か月以内に死亡することが多いのですが、青年まで成長するケースもあります。
[検査と診断]
 病型によって予後が異なるので、電子顕微鏡検査で病型を確定します。血液検査でDNAを用いた遺伝子診断を行なえばさらに確実です。
[治療]
 皮膚の病変部に抗生物質含有の軟膏(なんこう)を塗ります。強い炎症には、副腎皮質(ふくじんひしつ)ホルモンステロイド)軟膏を用いることもあります。治りにくいただれには、創傷被覆剤(そうしょうひふくざい)を塗布します。ビタミンEの内服が効果を発揮することもあります。
 劣性栄養障害型で手足のゆび(指趾)が癒着した場合は形成術が、食道が狭くなって嚥下障害がおこったときには、食道拡張術が必要になります。

出典|小学館
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それぞれの用語は執筆時点での最新のもので、常に最新の内容であることを保証するものではありません。この事典によって自己判断、自己治療をすることはお止めください。あくまで症状と病気の関係についてのおおよその知識を得るためのものとお考えください。

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