先天性QT延長症候群（読み）せんてんせいキューティーえんちょうしょうこうぐん（その他表記）Congenital long-QT syndrome

六訂版 家庭医学大全科

先天性QT延長症候群
せんてんせいキューティーえんちょうしょうこうぐん
Congenital long-QT syndrome
(遺伝的要因による疾患)

どんな病気か

　心臓の細胞に生まれつき機能障害があるために、突然、脈が乱れ（不整脈(ふせいみゃく)発作）、失神発作を起こしたり、時には突然死に至ることもある先天性の病気です。心電図でQTと呼ばれる部分の長さ(QT時間)が長くなることからこの名前が付けられています。

　遺伝性の病気で、性別に関係なく50％の確率で子供に遺伝します（常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)遺伝）が、症状には個人差が大きく、遺伝子に異常があっても必ずしも症状が現れるとは限りません。まれですが、生まれつきの聴力障害（先天性聾(ろう)）を伴うものは常染色体劣性(れっせい)遺伝をします。

原因は何か

　心臓は収縮と弛緩を絶えず繰り返していますが、この病気では、収縮した後の回復が遅れるために、心筋細胞が過敏になり不整脈発作を起こしやすくなります。先天性と後天性とがありますが、先天性のものは、心臓の筋肉の収縮と弛緩に関係する遺伝子に異常があるために起こります。

　原因となる遺伝子はこれまでにいくつかわかっていますが、原因遺伝子により、発作のきっかけや薬の効き方が変わってきます。重症度には個人差が大きく、遺伝子に異常があっても症状が現れない場合があることも知られています。

症状の現れ方

　不整脈発作の症状として、動悸(どうき)、立ちくらみ、失神発作、けいれん発作などがあります。発作の多くは、短時間で自然に回復しますが、回復しない場合は死に至ることもあります。また、失神・けいれん発作はてんかんと間違えられることもよくあります。

　初回の発作は、幼児期から中年までのどの時期でも起こりますが、最も多いLQT1型では男性では小児期、女性では10～20代前半が多いとされています。原因遺伝子により異なりますが、精神的興奮、驚愕(きょうがく)、激しい運動などがきっかけとなる場合もあります。先天性聾、四肢の脱力、身体奇形等を伴うものもあります。

検査と診断

　発作の既往、家族歴などから先天性QT延長症候群が疑われた場合は、心電図でQT時間の延長とT波と呼ばれる波の形の変化を確認します。検査の際に、運動や薬剤による負荷をかけることで、QT時間の延長がよりはっきりすることがあります。遺伝子診断は、治療薬の選択や適切な生活指導のために有効です。

治療の方法

　発作の予防のために、ベータ遮断薬やその他の抗不整脈薬を内服します。日常生活においては、激しい運動や興奮などの発作の誘因を避ける、発作を誘発しやすい薬剤は服用しない、などの注意が必要です。内服薬の効果がない場合は、植え込み型除細動器、交感神経切除術等による治療が考慮されます。

病気に気づいたらどうする

　抗不整脈薬と、日常生活における発作誘因の回避で、突然死に至るような発作はかなり予防できます。正しい診断がとても大切ですので、不整脈の専門医を受診することがすすめられます。

　受診する科目としては、小児循環器科、循環器科となります。

森崎　裕子

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」