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分子病 ぶんしびょう molecular disease

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ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

分子病
ぶんしびょう
molecular disease

通常の用法では,酵素などの蛋白質分子の遺伝的異常,ことに蛋白質の一次構造における突然変異に起因する先天性疾患をいう。 L.ポーリング,H.A.イタノなどが鎌型赤血球貧血を呼ぶのに初めて用いた表現 (1949) 。

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デジタル大辞泉の解説

ぶんし‐びょう〔‐ビヤウ〕【分子病】

DNA塩基配列の変異により、たんぱく質アミノ酸配列に異常が起きて生じる病気。

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百科事典マイペディアの解説

分子病【ぶんしびょう】

ヘモグロビン,酵素などの生体タンパク質分子の異常による先天性疾患。最もよく研究されているのは,ヘモグロビンの構造的異常に基づく血色素病と呼ばれる遺伝性疾患で,鎌状細胞貧血のほか,黒血病,地中海貧血などが知られる。

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大辞林 第三版の解説

ぶんしびょう【分子病】

遺伝病のこと。先天性疾患のうち、突然変異遺伝子を起因とするもの。病因が DNA の塩基配列の変更に基づくタンパク質分子の一次構造の異常によることから名づけられた。

出典|三省堂
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世界大百科事典内の分子病の言及

【酵素】より

…この貧血症患者の赤血球からヘモグロビンをとり出し,正常なヘモグロビンとの比較を行った結果,L.ポーリングらはそのサブユニットの中のβ鎖のグルタミン酸がバリンに突然変異している事実をつきとめた。ポーリングはこれを分子病と呼ぶことにしたが,タンパク質の生合成や一次構造に変異が起こった結果,触媒機能に異常が起こる例もその後いくつか見いだされてきた。もっともよく知られているのがフェニルケトン尿症である。…

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