慢性肉芽腫症

内科学 第10版

慢性肉芽腫症(原発性免疫不全症候群)

（13）慢性肉芽腫症（chronic granulomatous dis­ease：CGD）
概念・病因
　食細胞の活性酸素産生障害のために貪食した細菌・真菌を殺菌できず，また消化管･気道･尿路への肉芽腫形成を特徴とする．活性酸素の産生にかかわるNADPHオキシダーゼの異常による．伴性劣性のgp91-phox欠損症と常染色体劣性遺伝のp22-phox，p47-phox，p67-phox，rac2の遺伝子異常により発症する．伴性劣性の遺伝形式をとるものが全体の約2/3を占める．
臨床症状
　カタラーゼ陽性の化膿菌（黄色ブドウ球菌など）による皮膚，リンパ節，肺，肝の感染症に罹患し，膿瘍形成や肉芽腫形成を伴いやすい．カンジダやアスペルギルスによる真菌感染症も高頻度でみられ，非定型抗酸菌などの細胞内寄生細菌に対しても易感染性である．
検査成績
　好中球のNBT色素還元能陰性で，化学発光が欠如し，活性酸素の産生能低下がみられる．
診断
　臨床症状より疑い，gp91-phox，p22-phox，p47-phox，p67-phox，rac2の蛋白の欠損遺伝子異常を同定することにより確定診断する．
予後
軽症例では成人まで生存するが，アスペルギルスによる真菌感染症が致命的なことがある．
治療
　ST合剤，抗真菌薬の予防内服．IFNγの投与も一部の症例では有効である．根治療法として造血幹細胞移植がある．［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

慢性肉芽腫症(好中球機能異常症)

（1）慢性肉芽腫症（chronic granulomatous disease）
　スーパーオキシド産生酵素構成分子（gp91 ^phox，p22 ^phox，p47 ^phox，p67 ^phoxおよびp40 ^phox）のいずれかに異常があり，好中球および単球・マクロファージのスーパーオキシド産生が障害されている．X連鎖を示すgp91 ^phox欠損の頻度が最も高い．ほかの異常は常染色体劣性遺伝を示す．殺菌能が著しく障害されており，乳児期から肺，肝，リンパ節，皮膚などの難治性化膿性感染症を繰り返す．原因菌の多くはカタラーゼ陽性で過酸化水素を産生しない菌（黄色ブドウ球菌，緑膿菌，セラチア，ノカルジア，アスペルギルスなど）である．殺菌能の障害によって慢性炎症となり，腫瘍壊死因子などの炎症性サイトカインが持続的に産生され，その結果，多臓器に肉芽腫が形成される．肉芽腫によってしばしば腸管や尿路の狭窄または閉塞が生じる．肉芽腫には副腎皮質ステロイドの投与が有効である．ST（スルファメトキサゾール・トリメトプリム）合剤，イトラコナゾールおよびインターフェロンγの予防投与が有効である．感染初期に十分量の抗菌薬を投与することが重要である．［北川誠一］

出典　内科学 第10版

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

慢性肉芽腫症
まんせいにくげしゅしょう
chronic granulomatous disease

全身の各臓器に小肉芽腫の形成，黄褐色の脂質顆粒含有の組織球が認められる疾患。伴性劣性遺伝をし，男児は女児の7倍で，1歳以前に発病するものが 70%を占めている。患者は幼児期から慢性の化膿性リンパ節炎を反復し，肝脾腫，肺浸潤，眼や口の周囲の発疹を生じる。病因としては，白血球の食作用に際しての過酸化水素の生産障害，五炭糖回路の代謝障害があげられるが，単一のものではなく，一つの症候群と考えられる。7～8歳までに3分の1が感染症で死亡する。早期に抗生物質を使用するほか，膿瘍を形成した化膿巣は切開排膿する。また，白血球輸血や骨髄移植なども試みられている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典