日本大百科全書(ニッポニカ) 「着床前スクリーニング」の意味・わかりやすい解説
着床前スクリーニング
ちゃくしょうぜんすくりーにんぐ
preimplantation genetic screening
遺伝性疾患を罹患(りかん)あるいは保因しているカップルを対象として当該疾患に関係する遺伝子や染色体の異常の有無を検査・診断する着床前診断に対し、着床前スクリーニングは、遺伝性疾患を有していないカップルを対象として染色体の数的異常を検出するために行うスクリーニング検査・診断をいう。略称PGS。
［神里彩子 2019年1月21日］
沿革
1993年に、13番、18番、21番染色体、および、性染色体の数的異常（トリソミー）をFISH（fluorescence in situ hybridization）法で検出する着床前診断の成功例がアメリカのチームより報告された。これ以降、着床前診断の対象者が遺伝性疾患を罹患あるいは保因しているカップルから、遺伝性疾患の罹患や保因のないカップルへと広がり、同時に目的も拡大することになる。その一つが、妊娠率・出産率をあげることを目的とする着床前スクリーニングである。
人の染色体は通常23対46本の染色体で構成されるが、加齢とともに卵子の減数分裂異常が増加し、受精胚(はい)の染色体の数的異常発生率も上昇する。また、体外受精治療に繰り返し失敗している場合や反復流産等についても、その原因が染色体の数的異常にある場合がある。数的異常は不妊や流産の一因となるため、遺伝性疾患の罹患や保因のないこのようなカップルに対しても、妊娠率・出産率をあげることを目的として、染色体数が正常な受精胚を検出する着床前診断が行われるようになったのである。そしてさらに、一定の条件を満たした集団、たとえば、女性が35歳以上のカップル、続けて2回の流産（反復流産）や続けて3回の流産（習慣流産）をしたカップル等に対して検査を行う着床前スクリーニングが行われるようになった。
もっとも、その期待に反し、FISH法を用いた着床前スクリーニングについては、妊娠率・出産率の向上を示す結果が認められないとの報告が多く出された。しかし、その後、aCGH法（array comparative genomic hybridization、アレイCGH法とも）が着床前スクリーニングに応用されるようになると、一度に全染色体の異数性の検出が可能となり、また、その解析法の正確性により、着床前スクリーニングの有効性を示す報告が相次いで出されるようになった。
現在、日本産科婦人科学会の会告『「着床前診断」に関する見解』（1998年制定、2006年改定、2010年改定、2018年改定）では、着床前スクリーニングの実施を認めていない。しかし、同学会では、2016年（平成28）より、着床前スクリーニングの有用性を検証するための臨床研究を行っている。
［神里彩子 2019年1月21日］
倫理的問題
着床前スクリーニングの目的は、高齢等の理由により妊娠・出産が困難と考えられるカップルの妊娠率・出産率をあげるためのものである。この点で、着床前診断において指摘される「着床前診断の対象とされた疾患の罹患者やその家族に対する差別の助長」「生きるに値する／しないという生命の選別」「優生思想」につながりかねないという懸念は直接的には該当しない。しかしながら、染色体の数的異常があっても出生・生存可能な疾患（ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群等）もある。そのため、数的異常がある受精胚が一律に廃棄されれば、そのような疾患に罹患した児の出生を妨げることになり、結果的に上記の懸念が当てはまることになる。
［神里彩子 2019年1月21日］
『末岡浩・田中守「着床前診断／スクリーニング検査」（『産科と婦人科 第84巻1号』所収・2017・診断と治療社）』▽『中岡義晴「着床前遺伝子診断着床前と着床前スクリーニング」（『HORMONE FRONTIER IN GYNECOLOGY』Vol.23 No.3所収・pp.209～217・2016・メディカルレビュー社）』