ターナー症候群（読み）ターナーショウコウグン

デジタル大辞泉

ターナー‐しょうこうぐん〔‐シヤウコウグン〕【ターナー症候群】

身体は女性であるが、第二次性徴の発達がみられず、小人症を示す病気。性染色体の異常によるもので、X染色体が1本しかない。米国の内分泌学者ターナー（H.H.Turner）が報告。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

ターナー‐しょうこうぐん‥シャウコウグン【ターナー症候群】

1. 〘 名詞 〙 ( [英語] Turner's syndrome の訳語 ) ヒトの女子Ｘ染色体の減少による先天性疾患。小児様発育不完全を起こし、二次性徴の認められない場合が多い。米国の内分泌学者ターナーが報告。

出典　精選版 日本国語大辞典

日本大百科全書(ニッポニカ)

ターナー症候群
たーなーしょうこうぐん

女性の性腺(せいせん)発育障害を主徴とする、性染色体異常による疾患である。1938年、アメリカの内分泌学者ターナーHenry Hubert Turner（1892―1970）が成人女性の性的発育不全、翼状頸(よくじょうけい)、外反肘(ちゅう)を合併する低身長症を報告し、以後ターナー症候群とよばれるに至ったが、1959年に病因が性染色体異常であることが判明した。発生頻度は、女子新生児の0.03％といわれている。

　臨床像としては、低身長症があり、出生時から身長が低く、思春期の身長の伸びがみられず、成人で135センチメートル前後といわれている。低身長を主訴に受診して診断されることが多い。また、新生児期に手背や足背に浮腫(ふしゅ)（むくみ）を認めることから発見されることもある。

　性的発育不全としては、第二次性徴が発現せず、初経（初潮）がなく無月経となる。すなわち、思春期に乳房、乳頭、乳輪の発達がなく、陰毛や腋毛(えきもう)も認められない。

　翼状頸（頸部が短く、肩から頸部にかけて直角三角形の翼状に皮膚のたるみがある）、鎧(よろい)状胸（楯(たて)状胸郭ともいい、胸郭が広くて厚い）、外反肘（肘関節から前腕が外方に反る）が特徴的で、心・血管系や尿路系の形態異常も合併する。また、知能は低下することもある。

　染色体所見は、X染色体のモノソミーmono-somy（一染色体性）で、通常女性の性染色体はXXと対(つい)をなすが、ターナー症候群では対をなさずX染色体1個である。また、Xクロマチン（核染色質）は陰性である。

　診断は、臨床症状が典型的であれば容易であるが、小児期に見落とされることもあり、染色体検査で診断が確定する。

　治療は、思春期以後に女性ホルモン療法を行い、第二次性徴を発現させる。

［山口規容子］

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

改訂新版　世界大百科事典

ターナー症候群 (ターナーしょうこうぐん)
Turner syndrome

1938年，H.H.ターナーによって記載された性染色体異常に起因する症候群の一つ。本来，男子ではXY，女子ではXXとなるべき性染色体がX1本のみとなる性染色体欠損による病気で，女子出生2500人に1人の割合でみられる。典型的なものでは，減数分裂の際の性染色体の不分離によって生じ，X染色体が1本のみとなるが，X染色体2本，あるいは3本の細胞とモザイクになる異型も知られている。外陰部は女性形となり，子宮も存在するが，卵巣は機能せず，原発性無月経となり，二次性徴は欠如する。両眼が広がった特異な顔貌となり，種々の小奇形を伴う。このほか，大動脈狭窄や先天性リンパ浮腫，小人症やバセドー病を合併することも少なくない。
→染色体異常
執筆者：小室 裕明

出典　株式会社平凡社「改訂新版　世界大百科事典」

家庭医学館

たーなーしょうこうぐん【ターナー症候群 Turner Syndrome】

[どんな病気か]
　卵巣（らんそう）が存在するなど、からだの表現型は女性でありながら、ＸＸの構成をもつはずの性染色体（せいせんしょくたい）の短腕（たんわん）部分がＸ1本分しかない染色体異常です。
　身長は同年齢の人に比べて著しく低く、外陰部（がいいんぶ）は、形態異常はないものの、成長しても子どものような外観のままです。月経発来（はつらい）、恥毛（ちもう）の発育などの二次性徴（せいちょう）の発現もほとんどみられません。子宮、腟（ちつ）、卵管（らんかん）は存在しますが、発育は不十分です。
　知能の発達は、やや遅れがみられることもありますが、正常なこともあります。
　本症には正常核型とのモザイク例が少なくなく、臨床像も多彩です。
[治療]
　女性ホルモンが使用されます。成長ホルモン分泌不全（ぶんぴつふぜん）による低身長に対しては、成長ホルモン治療が有効です。

出典　小学館

百科事典マイペディア

ターナー症候群【ターナーしょうこうぐん】

女児に起こる染色体異常症候群の一つ。通常XXの構成をもつ性染色体の短腕部分がX1本分しかないため，主に小人症と未分化性腺による思春期遅発が起こる。知的な発達はやや遅れることがあるが，遅れがみられないこともある。心奇形，鎖肛，翼状頸，外反肘などの奇形を伴う。治療は女性ホルモンの使用のほか，対症療法と，教育的訓練による。
→関連項目早老症

出典　株式会社平凡社

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

ターナー症候群
ターナーしょうこうぐん
Turner's syndrome

性染色体の欠損が原因で，卵巣の発育障害およびそれによる機能障害を起す症候群をいう。内外性器は女性型で，卵巣は線維化して第2次性徴は発現しない。低身長で，翼状頸，外反射，楯状胸などの身体的奇形を伴う。また内臓や大動脈などの奇形，高血圧を伴うこともある。アメリカの内分泌学者 H.ターナー (1892～1970) にちなむ名称。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

栄養・生化学辞典

ターナー症候群

　X染色体の短腕1本をもち，Yを含まない染色体の構成で，こびと症と未分化性腺を特徴とする症候群．

出典　朝倉書店

世界大百科事典（旧版）内のターナー症候群の言及

【遺伝病】より

…21番目の常染色体が1個余分にある)，クラインフェルター症候群(性染色体がXXYの構成となる)などがある。染色体数が45になるものとしてはターナー症候群(性染色体がX1個だけ)がある。染色体異常の症状としては，奇形，精神遅滞，性徴の異常などがあるが，染色体異常の種類により症状は異なる。…

※「ターナー症候群」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」