先天性ミオパチー(非進行性ミオパチー)(読み)せんてんせいみおぱちーひしんこうせいみおぱちー(英語表記)Congenital Myopathy

家庭医学館の解説

せんてんせいみおぱちーひしんこうせいみおぱちー【先天性ミオパチー(非進行性ミオパチー) Congenital Myopathy】

[どんな病気か]
 出生時または生後まもなく発症したミオパチー(筋肉疾患)です。
 非進行性ミオパチーという別名があることからもわかるように、非進行性(病状が現在以上に悪化しない)の良性のミオパチーです。筋肉を微量採取して顕微鏡で調べる生検(せいけん)の結果から、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核病、筋線維タイプ不均一症などに分類されています。
[症状]
 いずれも筋力の低下が主症状です。泣く力や母乳を吸う力が弱く、あおむけに寝かせると両足を開いて独特の体位になります(フロッグの体位)。
 歩行開始などの運動能力の発達は遅れますが、概して病状は進行せず、社会生活が送れるようになります。
 しかし、なかには生後間もなく呼吸不全におちいり、人工呼吸器が必要になるケースもありますし、成人してから呼吸不全をおこし、この病気が発見されることもあります。
 治療としては、筋力をつけるリハビリテーションが有効です。

出典 小学館家庭医学館について 情報

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