色素性乾皮症（読み）シキソセイカンピショウ（英語表記）Xeroderma pigmentosum

デジタル大辞泉

しきそせい‐かんぴしょう〔‐カンピシヤウ〕【色素性乾皮症】

紫外線に過敏で、皮膚癌がんを高頻度で発症する遺伝性の疾患。光線過敏症の一つ。紫外線によるDNAの損傷を修復する機能が先天的に低下していることにより起こる。

出典　小学館

精選版 日本国語大辞典

しきそせい‐かんぴしょう‥カンピシャウ【色素性乾皮症】

1. 〘 名詞 〙 遺伝性皮膚疾患の一つ。日光に含まれる近紫外光に過敏で、皮膚露出部に紅斑、水疱、角質層の肥厚、悪性腫瘍などが起こりやすい。近紫外光によるＤＮＡ上の障害の修復能力を欠く。

出典　精選版 日本国語大辞典

六訂版 家庭医学大全科

色素性乾皮症
しきそせいかんぴしょう
Xeroderma pigmentosum
(皮膚の病気)

どんな病気か

　紫外線により皮膚の障害を引き起こす遺伝性の疾患です。

原因は何か

　日光に含まれる紫外線（UV）は、細胞の遺伝子に傷（ピリミジンダイマーなど）を生じさせます。生体には紫外線によりDNA（デオキシリボ核酸）に生じたピリミジンダイマーを除去・修復する機構があり、細胞の遺伝子の変異を防いでいます。その機構に起こる障害の程度によって、さまざまな程度の障害があるA～G型の7つと、除去・修復能が正常なバリアント（V型）を加えて、8つの型に分類されます。

　報告例の大半は遺伝性で、血族結婚によるものです。日本では、重症のA型、皮膚がんの発生しやすいV型が多くみられます。

症状の現れ方

　皮膚症状、眼の羞明感(しゅうめいかん)（まぶしがること）、神経症状、発育障害などがみられます。皮膚は、出生時は正常です。生後6カ月～3歳ころに、日光曝露(ばくろ)後、露出部に異常に強い紅斑(こうはん)、水疱(すいほう)が発生します。雀卵斑様小色素斑(じゃくらんはんようしょうしきそはん)、乾燥粗造化(かんそうそぞうか)、色素の沈着と脱失を生じ、露出部の皮膚は、いわゆる汚らしい外観を示します。高率に皮膚の悪性腫瘍を生じます。

検査と診断

　軽症例では、雀卵斑(じゃくらんはん)（そばかす）との区別が必要になります。UV照射後の、不定期DNA合成能の低下がA～G型でみられます。V型が臨床症状から疑わしい場合は、不定期DNA合成能は正常ですが、さらにくわしい検査をします。

治療の方法

　遮光(しゃこう)を完全にします。長波長紫外線は皮膚に障害を与えるので、ガラス越しの光を避けることが大切です。皮膚の悪性腫瘍の早期治療も重要です。A型は、多くは20歳までに死亡するとされています。

病気に気づいたらどうする

　皮膚科を受診します。

宇谷　厚志

色素性乾皮症（XP）
しきそせいかんぴしょう（XP）
Xeroderma pigmentosum
(遺伝的要因による疾患)

どんな病気か

　遺伝性の皮膚疾患で、強い日焼け反応、色素斑、脂漏性角化症(しろうせいかくかしょう)、基底細胞がん、有棘(ゆうきょく)細胞がん、悪性黒色腫(あくせいこくしょくしゅ)が起こります。A群～I群と亜群の10群に分類され、亜群以外では、難聴(なんちょう)、言語障害、知能低下、歩行障害が起こることがあります。日本人では4～20万人に1人（A群〈重症型〉が最多、次が亜群〈軽症型〉、B～G群はまれ）に発生します。

原因は何か

　XPA、XPV（亜群）、XPB­XPGなどの遺伝子変異が、常染色体劣性(じょうせんしょくたいれっせい)遺伝形式で遺伝します。

検査と診断

　臨床的に遺伝子診断はあまり行われません。発端者に変異の見つかる割合はXPAで90％程度といわれます。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生直後で、予後に役立てます。変異型と表現型に関連があり、XPAのAlwN1認識の変異（最も頻度が高い）では、神経症状が早く現れます。

　XPAにおける色素斑は乳児期からみられ、皮膚がんの平均発症年齢は9歳です。亜群では色素斑出現は学童期以降、発がんは平均41歳です。

治療と管理方針

　遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については遮光(しゃこう)します。神経症状は予防できません。2～3カ月に一度、皮膚科を受診します。亜群の患者さんには、前がん症治療を兼ねたケミカルピールまたは表皮剥離(ひょうひはくり)を行います。

小杉　眞司

出典　法研「六訂版 家庭医学大全科」

日本大百科全書(ニッポニカ)

色素性乾皮症
しきそせいかんぴしょう

特有な皮膚症状と高率に皮膚癌(がん)の発生をみる常染色体潜性遺伝性の光線過敏性皮膚疾患で、発生頻度は6万5000人から10万人に1人。大多数は幼児期から日光照射により主として顔面や手の甲などの露出部皮膚に、異常に強い炎症反応（紅斑(こうはん)、ときに水疱(すいほう)）を生ずる。この炎症反応を反復するうちに、しだいに同部にびまん性色素沈着、雀卵斑(じゃくらんはん)（そばかす）様小色素斑の多発をみるとともに、同部の皮膚が乾燥してざらつき、小脱色素斑を含む萎縮(いしゅく)や毛細血管拡張も加わって一種の多形皮膚萎縮症の状態となる。こういった皮膚に多数の皮膚悪性腫瘍(しゅよう)が発生する。そのほか、角結膜炎や眼瞼(がんけん)外反などの眼症状、知能障害や運動障害などの神経症状、発育不全といった症状を伴うことが多い。ただし、臨床症状、予後は、病型によって異なる。1968年クリーバーJ. E. Cleaverは、患者の皮膚培養細胞は紫外線によって生じたDNA（デオキシリボ核酸）の傷（正常でない構造）を修復できないことを発見した。現在では本症は原因遺伝子の種類が異なるAからGまでの7群の遺伝子相補性群とバリアント型の計8型に分類されている。A～G群はそれぞれ、紫外線によるDNA損傷（おもにピリミジン二量体）の除去修復機構で働く異なったタンパクの遺伝子に異常がある。バリアント型では、このDNA損傷除去修復能に異常はないが、DNA損傷を乗り越えてDNAを複製する別のDNA修復機能に異常がある。治療は、極力日光の直射を避け、悪性腫瘍の早期治療を行う。医療費助成対象疾病（指定難病）に指定されている。

［土田哲也］

[参照項目] | 難病

出典　小学館　日本大百科全書(ニッポニカ)

世界大百科事典（旧版）内の色素性乾皮症の言及

【DNA修復】より

…紫外線によるDNA損傷の修復には，ここで述べた“除去･修復”のほかにも，DNAの組換えが関与した別の機構も存在する。DNA修復の酵素系に欠損のある場合，その個体は紫外線に対して異常に高い感受性をもつことになる(ヒトの遺伝病である色素性乾皮症など)。　DNA修復においては，正常な細胞でも，必ずしも完全に元の状態に戻らないということは注意する必要がある。…

※「色素性乾皮症」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典｜株式会社平凡社「世界大百科事典（旧版）」