家庭医学館 「モルキオ病」の解説
もるきおびょう【モルキオ病 Morquio Disease】
モルキオ病は、遺伝性の病気の1つです。
人の体内には、グリコサミノグリカン（ムコ多糖類（たとうるい））という物質があって、さまざまな組織に存在しています。
この物質は、体内での生産と分解のバランスがとれていれば問題はありません。
しかし、モルキオ病の場合では、グリコサミノグリカンを分解する酵素（こうそ）（ガラクトサミン6硫酸（りゅうさん）スルファターゼと呼ばれる酵素）が生まれつき欠けています。
そのため、骨格や内臓に、異常にグリコサミノグリカンが蓄積されて、いろいろな障害がおこってくるのです。
[症状]
関節がゆるく、環軸椎亜脱臼（かんじくついあだっきゅう）などの頸椎（けいつい）の病変がおこるため、脊髄（せきずい）の神経が圧迫されて神経症状が出たり、股関節（こかんせつ）の障害がおこったりします。
知能障害はなく、また、生命にも別条はありません。
しかし、いわゆる低身長症（ていしんちょうしょう）の症状が著しく、体型はくびと胴（どう）が短くなり、Ｘ脚（エックスきゃく）（「Ｘ脚」）となります。
骨格の異常としては、背中が曲がったり、鳩胸（はとむね）（「鳩胸」）や扁平足（へんぺいそく）（「扁平足」）がおこりやすくなります。
その他の異常としては、目の角膜（かくまく）が濁って視力が低下したり、心臓が大きくなったりすることがあります。
[検査と診断]
尿中のグリコサミノグリカンの成分を調べることで、だいたいの予想はつきますが、正確な診断をするには、酵素の活性を調べる検査が必要です。
[治療]
この病気の根本的な治療法はありません。
骨格の変形を予防したり、矯正（きょうせい）するために装具を使用したりします。