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レックリングハウゼン病 レックリングハウゼンびょうRecklinghausen disease

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典の解説

レックリングハウゼン病
レックリングハウゼンびょう
Recklinghausen disease

フォン・レックリングハウゼン病,あるいは多発性神経線維腫症ともいう。中枢神経系または末梢神経系の多発性腫瘍,皮膚の色素沈着 (カフェオレ斑) ,精神神経症状,骨異常その他の奇形を伴う系統的な疾患。母斑症に包含される。不完全優性遺伝とされているが,突然変異で発生する例もある。神経の腫瘍は,神経鞘から発生する神経線維腫で,大きさは粟粒大から鶏卵大に及ぶ。腫瘍が大きくなったり,痛みを生じたり,悪性化を認めた場合には,外科的に切除する。 F.フォン・レックリングハウゼンはドイツの病理学者 (1833~1910) 。

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デジタル大辞泉の解説

レックリングハウゼン‐びょう〔‐ビヤウ〕【レックリングハウゼン病】

von Recklinghausen's disease母斑(ぼはん)症の一種で、外胚葉系の発生異常。全身の皮膚および末梢(まっしょう)神経系に多発する神経線維腫(しゅ)と、淡褐色の母斑(カフェオレ斑)を特徴とする。ドイツの病理学者F=レックリングハウゼンの名にちなむ。神経線維腫症Ⅰ型

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家庭医学館の解説

れっくりんぐはうぜんびょう【レックリングハウゼン病 Recklinghausen's Disease】

[どんな病気か]
 人口1万人あたり3~4人に出現する、頻度の高い優性遺伝性の病気です。患者さんがまったく健康な人と結婚しても、子どもの約半数に遺伝します。両親にまったく異常がなくても、突然変異によってこの病気になることもあります。
 乳幼児期にはミルクコーヒー色をした色素斑(しきそはん)だけですが、ふつうは小さな点状の色素斑と鶏卵大の色素斑が入りまじって現われます。乳児期から鶏卵大の色素斑が6~7個以上みられるときはこの病気を疑います。
 10歳代後半に、指先大の、押すと皮膚にもぐり込むような柔らかい皮膚腫瘍(ひふしゅよう)が多数できてきます。これが神経線維腫(しんけいせんいしゅ)で、この病気を神経線維腫症(しんけいせんいしゅしょう)と呼ぶこともあります。年を重ねるにしたがってその数は増え、ときには無数になります。大きさも形もさまざまで、扁平(へんぺい)で大きく柔らかい腫瘍が台形状に隆起したり、リンゴ、メロン、ときにはスイカほどの大きさの腫瘍が垂れ下がることもあります。出現部位は皮膚に限らず、そのために四肢(しし)や脊柱(せきちゅう)が変形することもあります。
 体内の重要臓器のすぐそばに腫瘍ができると、その圧迫による変形や機能障害が現われます。
 中枢神経(ちゅうすうしんけい)の近くや内部に現われることもあります。ときに悪性化して神経線維肉腫(しんけいせんいにくしゅ)になることがありますが、この場合は生命にかかわります。
[治療]
 皮膚の色素斑に対してはとくに治療をしません。美容上の目的があれば、カバーマークで隠したり、レーザー治療を試みます。
 神経線維腫に対しては、出現部位と大きさ、圧迫症状の有無などによっては切除の必要もあります。また、定期的に入院し、皮膚の神経線維腫を一度にたくさん切除することもあります。

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世界大百科事典 第2版の解説

レックリングハウゼンびょう【レックリングハウゼン病 Recklinghausen’s disease】

末梢神経および皮膚に神経繊維腫が多発する疾患であり,皮膚に色素斑なども伴う。1882年,ドイツの病理学者レックリングハウゼンFriedrich D. von Recklinghausen(1833‐1910)がはじめて記載した。常染色体性優性遺伝を示すが,遺伝関係の認められないものもある。思春期ころに症状が著しくなり,さまざまな大きさの数多くの腫瘤が皮膚に出現し,圧痛を示すものもある。皮膚にみられる色素斑はミルクコーヒー斑café au lait spotと呼ばれる。

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日本大百科全書(ニッポニカ)の解説

レックリングハウゼン病
れっくりんぐはうぜんびょう

常染色体性優性の代表的な遺伝病で、神経線維腫(しゅ)症1型ともよばれる。一種の腫瘍(しゅよう)抑制遺伝子に異常がある。皮膚の色素性病変と多発性の神経線維腫を主徴とする母斑症で、1882年ドイツの病理学者レックリングハウゼンFriedrich Daniel von Recklinghausen(1833―1910)が初めて記載した疾患である。人口1万当り3、4人の頻度でみられるが、両親とも保因者でなくても突然変異でおこることもある。乳児期に主として胴や手足に淡褐色の色素斑が多数現れ、学童期以後には指先ぐらいの軟らかい皮膚腫瘍がみられ、すこしずつ増加してときには1000個以上になることもある。また、大きな塊となって垂れ下がることもある。末梢(まっしょう)神経に神経線維腫ができると、硬い塊となって痛みがおこり、悪性化することもある。特定疾患(難病)に指定されている。[川村太郎・土田哲也]

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