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先天性ミオパチー

朝日新聞掲載「キーワード」の解説

先天性ミオパチー

全身の筋力が弱く、飲食呼吸などにも困難を伴う。10万人に1人程度の病気といわれるが、生後1年以内に死亡する場合もあり、正確な患者数は分かっていない。筋力低下が進み、立っていることも難しい場合もある。

(2012-07-19 朝日新聞 夕刊 1総合)

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知恵蔵miniの解説

先天性ミオパチー

遺伝性筋疾患の総称。多くの疾患が含まれるが、代表的なものにネマリンミオパチー、セントラルコア病、乳児重症型ミオチュブラーミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症、中心核ミオパチーの5種がある。主に新生児期または乳児期に発症し、筋力や筋緊張の低下によって発達・発育の遅れや呼吸不全が引き起こされる。一般に症状の進行は遅いが、重症型の場合は呼吸障害や嚥下(えんげ)障害のため早期に死亡するケースが多い。有効な治療法はなく、対症療法として呼吸や栄養の管理、リハビリテーションなどが行われる。

(2014-11-26)

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