無ガンマグロブリン血症（読み）ムガンマグロブリンケッショウ

デジタル大辞泉

むガンマグロブリン‐けっしょう〔‐ケツシヤウ〕【無ガンマグロブリン血症】

体内で免疫グロブリンGがまったく産生されない病気。B細胞で抗体が作られず、感染症にかかりやすくなる。X連鎖無ガンマグロブリン血症が約85パーセントを占める。→低ガンマグロブリン血症

出典　小学館

内科学 第10版

無ガンマグロブリン血症(原発性免疫不全症候群)

（4）無ガンマグロブリン血症（agammaglobulinemia）
概念・病因
　B細胞の分化障害が原因の液性免疫不全症である．主要な原因は，X染色体上のBTK遺伝子の変異であるが，常染色体劣性遺伝の疾患もある．
臨床症状
　母親からの移行抗体の減少する生後２カ月頃より，遅くとも５歳までに発症し，中耳炎，副鼻腔炎，肺炎などの細菌感染症を反復する．起炎菌としては，莢膜を有するインフルエンザ桿菌や肺炎球菌が多い．その他の感染症の原因としては，エンテロウイルスが重要である．
検査成績
　血清中の免疫グロブリンが著しく減少しており（IgG＜200 mg/dL，IgA＜20 mg/dL以下，IgM＜20 mg/dL以下），免疫学的には特異抗体が欠損している．フローサイトメトリーで，末梢血単核球中のB細胞は２％以下と著減している．骨髄のＢ細胞分化は，プロＢ細胞からプレＢ細胞への移行段階で停止している．B細胞系列以外には異常は認めない．
診断
　身体所見ではリンパ節を触知せず，口蓋扁桃が小さい．薬剤性や感染性の二次性のＢ細胞減少症を除外し，分類不能型免疫不全症，高IgM症候群などと鑑別診断する．
合併症
　感染症のコントロールが不十分だと慢性閉塞性肺疾患（COPD）を高頻度に合併する．エンテロウイルスによる中枢神経感染症が慢性化することがある．
予後
　早期診断・治療開始により予後は改善する．
治療
　免疫グロブリン補充療法.［峯岸克行］
■文献
Notarangelo LD, Fischer A, et al: Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol, 124: 1161-1178, 2009.
Ochs HD, Smith CIE, et al: Primary Immunodeficiency Diseases, 2nd ed, Oxford University Press, New York, 2007.

出典　内科学 第10版

ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典

無ガンマグロブリン血症
むガンマグロブリンけっしょう
agammaglobulinemia

免疫不全の一つ。血清中のγ-グロブリンの欠如している疾患で，抗体γ-グロブリンができないために，いくつかの種類の細菌感染を繰返す。男子に多く，伴性劣性遺伝を示すとされている。

出典　ブリタニカ国際大百科事典 小項目事典