真性半陰陽(読み)しんせいはんいんよう(英語表記)True Hermaphroditism

  • (子どもの病気)
  • 真性半陰陽 True Hermaphroditism

家庭医学館の解説

[どんな病気か]
 男性の性腺(せいせん)である精巣(せいそう)(睾丸(こうがん))と、女性の性腺である卵巣(らんそう)の両方をもっている先天異常をいいます。これには、①片方の性腺は精巣で、もう一方は卵巣である場合、②片方は精巣と卵巣が併存し(卵精巣)、もう一方は精巣か卵巣である場合、③両方の性腺とも卵精巣である場合、の3つの組み合わせがあります。
 真性半陰陽の染色体は、46XXの女性型が約60%を占めます。
 生殖器の分化発育のしかたは複雑です(図「生殖腺の分化(1)」図「生殖腺の分化(2)」図「生殖腺の分化(3)」)。生まれたときから、外陰部の形態異常がみられますが、その状態は、陰茎(いんけい)・陰嚢(いんのう)の発育不良、停留精巣(ていりゅうせいそう)(「停留精巣(停留睾丸)」)、尿道下裂(にょうどうかれつ)(「尿道下裂」)、二分陰嚢(にぶんいんのう)などから、女性の外陰部に近いものまでいろいろあります。
 思春期になると、卵巣、精巣がはたらくため、二次性徴(にじせいちょう)の異常が現われてきます。男性では、女性ホルモンが卵巣から分泌され、生理が始まったり、乳房が大きくなったりします。女性では精巣から分泌(ぶんぴつ)される男性ホルモンの作用で、ひげが生えたり、声変わりしたりします。
 診断のためには、染色体検査や、性腺が何かなどを調べたりします。最終的には、試験開腹をし、性腺の生検をして精巣、卵巣の両方があることを確認します。
[治療]
 この病気の治療でもっとも大事なことは、育てていく性を決めることです。ふつうは外生殖器の形により、男性か、女性かを決めます。
 性腺は、選択した性にしたがって、男性は精巣を、女性は卵巣を残します。卵精巣は、性のいかんによらず切除します。外生殖器の形成手術を行ない、必要に応じてホルモン療法をします。
 早期に性を決定してあげることが重要ですが、将来の社会生活を問題なく営むためには、精神的、身体的な支えがたいせつです。

出典 小学館家庭医学館について 情報

六訂版 家庭医学大全科の解説

どんな病気か

 染色体によって決められる性別と、肉体上の性別が食い違うものを半陰陽といい、真性半陰陽と仮性(かせい)半陰陽とがあります。真性半陰陽は卵巣と精巣の両方をもち、外性器も両方の形を備えている病気です。

原因は何か

 妊娠した母親のおなかのなかでは、父親と母親の両方の遺伝子が協力して、細胞分裂を長い時間繰り返し、赤ちゃんが形作られていきます。その遺伝子は、2つずつ対になった、計46本の染色体という入れ物のなかに記録されています。46本の染色体は22対(44本)の常染色体(じょうせんしょくたい)と、性の決定に関係する1対(2本)の性染色体とからなっています。

 常染色体は男女共通ですが、性染色体は男女で異なり、女性は2本のX染色体、男性はX染色体とY染色体が各1本ずつあります。

 母親のおなかのなかで赤ちゃんが形作られていく過程で細胞分裂がうまくいかなかったり、性を決定する遺伝子に異常が起こったりすると半陰陽が起こると考えられています。

 たとえば性染色体が半数の細胞でXX、半数の細胞でXY、というように一人で男性と女性の性染色体をもっている(XX/XY性染色体モザイク)と半陰陽になります。

症状の現れ方

 生まれた時に外陰部(外性器)の形が異常であったり、色が黒ずんでいたりすることで発見されることが多いのですが、思春期に二次性徴が現れなかったり、男性なのに乳房がふくらんできたりすることもあります。

検査と診断

 新生児の時の診察で外陰部の異常が認められたら、染色体分析検査、性ホルモンの測定、副腎皮質ホルモンの測定や超音波検査、X線造影検査、CTやMRI検査による男性性器、女性性器の存在確認を行います。

治療の方法

 半陰陽の子どもは陰茎(いんけい)も腟も未熟なことが多いので、男性として生きていく決定をした場合には陰茎形成術を、女性として生きていく決定をした場合には腟形成術を行います。また選択した性に応じた性ホルモンの補充療法も行っていきます。

病気に気づいたらどうする

 多くの場合は出生直後に医師や看護師が外陰部の異常に気づいて診断します。半陰陽とわかったらさまざまなことを考慮して、男性としての人生を選ぶのか、女性としての人生を選ぶのかを決めなければなりません。

 子どもの性の決定に関しては外性器や内性器の有無を参考に医師と両親がよく話し合って行います。

関連項目

 仮性半陰陽外鼠径ヘルニア

金子 一成

出典 法研「六訂版 家庭医学大全科」六訂版 家庭医学大全科について 情報

世界大百科事典内の真性半陰陽の言及

【性】より

… 性腺の分化でも,睾丸と卵巣を左右別にもったり,一つの性腺内に両性腺の要素を併せもつ場合がある。これを真性半陰陽という。また性腺が睾丸でも,男性ホルモン分泌が十分でないと,内外性器は完全には男性化されず,なかにはほとんど女性型となるものもある。…

【半陰陽】より

…このような胎生期における性の分化発達に異常が起こると,半陰陽が発生すると考えられている。性腺の種類によって,真性半陰陽,男性仮性半陰陽および女性仮性半陰陽に大別される。
[真性半陰陽true hermaphroditism]
 同一人が睾丸と卵巣を同時に有している場合で,左右がそれぞれ睾丸と卵巣のこともあれば,睾丸の中に卵巣の成分が混在していることもある。…

※「真性半陰陽」について言及している用語解説の一部を掲載しています。

出典|株式会社平凡社世界大百科事典 第2版について | 情報

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